Associació de Familiars de Malalts d'Alzheimer del Baix Llobregat
Eusebi Soler, 1, 1r-1a, 08820 El Prat de Llobregat
Tlf. 93 379 00 22

Descobreixen cinc gens nous relacionats amb la malaltia de l'Alzheimer.

La revista 'Nature Genetics' publica la investigació, que ha examinat a 94.000 persones
divendres, 1 març, 2019

 

La revista 'Nature Genetics' ha publicat aquest dijous un estudi que identifica cinc gens nous relacionats amb la malaltia de l'Alzheimer, gràcies a l'examen del genoma de 94.000 persones i l'impuls espanyol de diferents fundacions i del consorci de genètiques DEGESCO.

L'estudi ha descobert també com la unió d'algunes variants genètiques a una proteïna anomenada 'tau' pot afectar el desenvolupament de la malaltia d'Alzheimer en una etapa més primerenca del que es pensava anteriorment.

Els resultats revelen una característica comuna abans desconeguda entre l'Alzheimer precoç i l'Alzheimer d'aparició tardana sobre com es descomponen certes proteïnes anomenades proteïnes precursores d'amiloide.

Aquesta última troballa suggereix que algunes teràpies desenvolupades per als casos d'aparició precoç també poden funcionar per als casos d'inici tardà.

El meta anàlisi, que combina i revalua les dades recopilades per quatre consorcis que conformen el Projecte Internacional de Genòmica d'Alzheimer (IGAP), apareixerà a 'Nature Genetics'.

El projecte ha estat finançat en part per l'Institut Nacional sobre l'Envelliment (NIA) i altres departaments dels Instituts Nacionals de la Salut (NIH) i ha analitzat més dades genètiques que cap altre estudi de la malaltia d'Alzheimer fins a la data, segons un comunicat de DEGESCO.

 

empremtes genètiques

El consorci espanyol de genètiques DEGESCO ha aportat a l'estudi 11.455 mostres, fet que suposa que un 12% de mostres de l'estudi són de població espanyola, gràcies també al projecte GR @ ACE, liderat per la Fundació ACE i el suport de "La Caixa" , Grifols i l'Institut de Salut Carlos III.

Pascual Sánchez, membre del comitè executiu de DEGESCO, ha detallat que "les petjades genètiques de les malalties ens apunten cap als mecanismes íntims de la patologia".

Els investigadors encara no han trobat quin paper tenen les noves regions identificades, ja que només han descobert que alguns dels gens estan relacionats amb la proteïna beta-amiloide i la proteïna tau que se sap que són rellevants per a la malaltia d'Alzheimer.

Això ja havia estat assenyalat per altres investigacions, però amb les noves troballes sembla que, tant el maneig dels greixos com les gestions dels processos d'inflamació, són rutes moleculars importants que s'han d'estudiar per desenvolupar teràpies.

 

 

font: www.elperiodico.com

La secció de notícies d’afabaix.org es una recopilació de notícies publicades arreu del món dirigida a qualsevol que vulgui estar al dia sobre les novetats de la malaltia d’Alzheimer que la investigació de la mateixa va generant. L’AfaBaix, fa una tria de les informacions i en comprova la veracitat, però no es fa responsable de les opinions ni del contingut de les mateixes. Sota cap concepte s’han de prendre aquestes notícies com a substitutiu de la valoració dels professionals de la salut corresponents, o del criteri mèdic en general.