Associació de Familiars de Malalts d'Alzheimer del Baix Llobregat
Eusebi Soler, 1, 1r-1a, 08820 El Prat de Llobregat
Tlf. 93 379 00 22

Identifiquen anomalies genètiques associades a la progressió de l'alzhèimer.

Experts presenten un mapa genòmic de la variació de l'entroncament d'ARN en l'envelliment de l'escorça prefrontal.
divendres, 11 gener, 2019

 

En una anàlisi a gran escala d'ARN de teixit cerebral humà postmortem, investigadors de l'Escola de Medicina Icahn a Mount Sinai i la Universitat de Columbia, als Estats Units, han identificat esdeveniments específics d'entroncament d'ARN associats amb la progressió de la malaltia de Alzheimer. En el seu estudi, publicat a 'Nature Genetics', presenten un complet mapa genòmic de la variació de l'entroncament d'ARN en l'envelliment de l'escorça prefrontal que servirà com un nou recurs per a la investigació de l'Alzheimer.

El entroncament d'ARN és un procés que elimina seqüències o gens no codificants dels precursors d'ARN i uneix les seqüències codificants de proteïnes, el que resulta en múltiples variants de proteïnes que estan codificades per un sol gen. Enorme diversitat de proteïnes resulta de l'entroncament d'ARN. Les mutacions genètiques involucrades en la regulació de l'entroncament i l'entroncament anormal s'han relacionat prèviament amb l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i l'autisme.

"El més important és que aquests nous coneixements sobre els mecanismes genètics en l'envelliment del cervell ajudaran a oferir noves estratègies i adreces per als biomarcadors dirigits a l'ARN i la intervenció terapèutica en la malaltia d'Alzheimer", diu el primer i coautor corresponent de l'estudi , Towfique Raj, professor al Centre per a la Malaltia d'Alzheimer Ronald M. Loeb i els departaments de Neurociències i Genètica i Ciències Genètiques a Mount Sinai.

Es pot usar una classe de compostos anomenats oligonucleòtids antisentit per atacar seqüències específiques d'ARN (llocs d'entroncament), evitant així que dirigeixin la producció d'una determinada proteïna, explica el doctor Raj. "Aquesta classe de medicaments es mostra prometedora en el tractament d'una varietat de trastorns cerebrals que inclouen atròfia muscular espinal, ELA i malaltia de Huntington", afegeix.

 

Un nou recurs que atorga informació

"El nostre mapa de referència de transcriptoma de tall i entroncament d'ARN en el còrtex envellit és un nou recurs que proporciona informació sobre diferents malalties neurològiques i psiquiàtriques", apunta Philip De Jager, autor principal i coautor de l'estudi i director per al Centre de Neuroimmunologia translacional i Computacional a la Universitat de Columbia.

"Per exemple, definim el mecanisme per a tres de les variants genètiques que contribueixen a la susceptibilitat de l'Alzheimer. Aquestes variants canvien la proporció de les diferents versions dels gens d'Alzheimer objectiu, donant com a resultat una funció cel·lular alterada i, en última instància, l'acumulació de neuropatologia ", conclou.

 

 

font:www.redaccionmedica.com

La secció de notícies d’afabaix.org es una recopilació de notícies publicades arreu del món dirigida a qualsevol que vulgui estar al dia sobre les novetats de la malaltia d’Alzheimer que la investigació de la mateixa va generant. L’AfaBaix, fa una tria de les informacions i en comprova la veracitat, però no es fa responsable de les opinions ni del contingut de les mateixes. Sota cap concepte s’han de prendre aquestes notícies com a substitutiu de la valoració dels professionals de la salut corresponents, o del criteri mèdic en general.