Associació de Familiars de Malalts d'Alzheimer del Baix Llobregat
Eusebi Soler, 1, 1r-1a, 08820 El Prat de Llobregat
Tlf. 93 379 00 22

Cap a un dia "D" de la ciència: enfrontant a l'Alzheimer i les malalties neurodegeneratives

Ens trobem davant la millor oportunitat de comprendre-les obrint un ventall de possibilitats a tractaments prometedors
dimarts, 27 abril, 2021

 

Amb la claredat intel·lectual que el caracteritzava, Sèneca el Jove ens llego la idea que: "per a qui no coneix el seu port de destinació cap vent li serà favorable". La decisió a l'llançar la "Neurodegenerative Disease Initiative (Indi)" (*) permet identificar un port de destinació dels National Institutes of Health (NIH), organisme de govern federal d'USA responsable de la investigació biomèdica i el megaprojecte més ambiciós mai concebut en biologia, biotecnologia i medicina translacional mitjançant una associació internacional d'investigadors en Alzheimer, cèl·lules mare i edició genètica.

Si analitzem la batalla històrica de la ciència i l'Alzheimer, hem de reconèixer que fins aquests dies, la primera ha resultat sempre perdedora. Una majoria d'hipòtesis explicatives (plaques amiloides i cabdells neurofibril·lars) permeten evidenciar les conseqüències físiques i potser fisiològiques però no el seu veritable origen. De la mateixa manera, milers d'assajos farmacèutics més o menys "coadjuvants" no han reportat cap benefici; per la qual cosa malgrat dècades d'investigació, no hi ha tractaments i per descomptat cap cura i conseqüentment ... resulta indispensable la formulació de noves idees.

El suport darrere de l'megaprojecte (Indi) és científicament raonable: la investigació ha demostrat que la presència de certs gens semblen incrementar la probabilitat d'Alzheimer i altres demències. El nombre probable és de més de cent gens pel que estudiar-los aïlladament portaria moltíssims anys; però si s'identifica com aquests es connecten i interactuen un amb l'altre, es podrien escurçar significativament aquests terminis.

Això s'accelera encara més a l'proposar un treball conjunt de molts científics treballant col·lectivament amb la mateixa plataforma compartida, de manera de trobar el perquè l'Alzheimer es desenvolupa en primer lloc. Les armes clau per a aquest esforç mancomunat són dos: cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC) i edició genètica (CRISPR). En el primer cas es tracta de cèl·lules adultes epitelials o altres que són "rejovenides" perquè -igual que les cèl·lules mare- puguin convertir-se en altres especialitzades com cèl·lules cerebrals mantenint el codi genètic original de l'donant. Mitjançant tecnologia d'edició genètica CRISPR, és possible introduir seqüencialment més de 100 gens suposadament inductors d'Alzheimer i demències relacionades estudiant la seva manifestació i comportament.

Es estandarditza així la investigació en un enorme projecte d'enginyeria de l'genoma, amb una àmplia varietat de donants sans de diverses ètnies la qual cosa conduirà a una biblioteca completa de cultiu de cèl·lules clonades que porten mutacions que podrien produir la malaltia d'Alzheimer. En lloc d'estudiar cèl·lules de persones amb Alzheimer, s'intenta produir la malaltia a cèl·lules cerebrals normals i sanes que s'injectaran amb gens que podrien induir el trastorn.

El projecte no només genera cèl·lules individuals sinó que -CRISPR mitjançant- produirà línies cel·lulars o llinatges complets de cèl·lules cultivades en laboratori amb un gen d'Alzheimer que mereixi la seva identificació (cada línia portarà una mutació causant de la malaltia però en el mateix rerefons genètic que totes les altres línies). Totes les bases de dades i coneixements resultants, seran compartides en línia amb laboratoris de tot el món de manera de perfeccionar la reproductibilitat i identificació dels gens que podrien tenir el major impacte en el trastorn.

La segona fase de Indi és encara més desafiant a l'analitzar en detall les cèl·lules resultants indagant el seu funcionament intern i identificant per exemple la seva genètica i codis de comportament tals com s'activen els seus gens, quin tipus de proteïnes transporten, com interactuen aquestes proteïnes, etc.

Aquest esforç proporciona la millor oportunitat de comprendre veritablement a l'Alzheimer i altres malalties relacionades obrint un ventall de possibilitats a tractaments prometedors. És evident que l'edició genètica personalitzada, també haurà de ser el camí a recórrer, pel que haurà de transformar-se la manera d'atenció d'aquestes malalties amb enfocaments traslacionals de metges, biòlegs i biotecnòlegs i no de "life science sciences industries" que continuaran insistint amb incertes molècules genèriques.

Les comunitats científiques de tots els països haurien d'adoptar similars criteris, els fons necessaris per solucionar l'adquisició de Spinraza o el nou i caríssim Zolgensma (2,1 milions d'o $ d), podrien permetre l'avanç d'investigacions i centenars de tractaments basats en edició genètica personalitzada mitjançant CRISPR per a cada pacient. Les múltiples varietats de l'atròfia muscular espinal (associada amb una mutació hereditària o de novo de el gen SMN1) no garanteixen el funcionament d'aquests tractaments farmacològics que només estan dirigits als símptomes i no a la curació de la malaltia.

Enfront de la prevalença de malalties neurodegeneratives com l'Alzheimer, Esclerosi lateral amiotròfica, malaltia de Huntington, Parkinson, Atròfia muscular espinal i moltes altres, les autoritats dels països i les comunitats científiques internacionals haurien d'insistir amb vehemència a recuperar per a si l'agenda de recerca biomèdica lamentablement avui totalment hipotecada per la voràgine comercial de les "patentabilidades".

 

* Ramos, D.M., et al. Tackling neurodegenerative diseases with genomic engineering: A new stem cell initiative from the NIH. Neuron, April 7, 2021.

* Martín A. Morgenstern. Dr. Econ, MBA y Bsc. Profesor e Investigador Economía de la Salud. 

 

https://www.perfil.com/noticias/opinion/martin-morgenstern-hacia-un-dia-...

La secció de notícies d’afabaix.org es una recopilació de notícies publicades arreu del món dirigida a qualsevol que vulgui estar al dia sobre les novetats de la malaltia d’Alzheimer que la investigació de la mateixa va generant. L’AfaBaix, fa una tria de les informacions i en comprova la veracitat, però no es fa responsable de les opinions ni del contingut de les mateixes. Sota cap concepte s’han de prendre aquestes notícies com a substitutiu de la valoració dels professionals de la salut corresponents, o del criteri mèdic en general.