Associació de Familiars de Malalts d'Alzheimer del Baix Llobregat
Eusebi Soler, 1, 1r-1a, 08820 El Prat de Llobregat
Tlf. 93 379 00 22

L'Alzheimer està associat amb gens implicats en els contactes entre neurones.

La malaltia d'Alzheimer pot ser hereditària, i en aquest cas els pacients són portadors de mutacions.
dimecres, 7 agost, 2019

 

Un equip de neurobiòlegs de la Universitat Politècnica de Sant Petersburg (Rússia) ha demostrat que la malaltia d'Alzheimer està associada amb els gens que codifiquen la formació de contactes entre les neurones. En el seu treball, publicat a la revista 'Neuroscience', l'equip també ha descobert una substància que podria reduir considerablement l'efecte negatiu de les mutacions en aquests gens.

Es creu que la pèrdua de memòria per l'Alzheimer està causada per la disfunció de les sinapsis en el cervell. Una sinapsis neuronal és un lloc de contacte entre diferents cèl·lules neuronals. Qualsevol anormalitat en aquest contacte afecta negativament moltes funcions cerebrals, incloent la memòria.

La malaltia d'Alzheimer pot ser hereditària, i en aquest cas els pacients són portadors de mutacions. Alguns d'ells es poden trobar en els gens que codifiquen la proteïna precursora amiloide (APP). Els enzims cel·lulars (secretases) tallen la proteïna mutada i es forma el pèptid beta amiloide. Altres mutacions poden ocórrer en els gens que codifiquen les presenilines (proteïnes a la membrana cel·lular que són part d'una secretasa que divideix APP per produir beta amiloide). Tots ells condueixen a la formació de plaques amiloides al cervell, i trenquen els contactes sinàptics i per tant causen el desenvolupament de la malaltia.

Per això, aquest equip ha estudiat la mutació PSEN1AE9 que causa l'eliminació d'una determinada regió genètica que codifica la presenilina 1. Aquesta mutació es va trobar en pacients amb una forma hereditària de la malaltia d'Alzheimer a Finlàndia. Per estudiar les propietats d'aquesta mutació, els autors del treball van afegir el gen mutat de la presenilina 1 als cultius de neurones juntament amb un gen que codifica una proteïna fluorescent. Això últim va ajudar als científics a registrar els canvis en la morfologia de les sinapsis.

El gen mutat i el gen de la proteïna fluorescent es van afegir simultàniament i, per tant, cada neurona fluorescent va expressar el gen de la presenilina 1 mutada. Les dendrites tenen petites protuberàncies (espines) en la seva superfície, les formes indiquen l'etapa de desenvolupament d'una sinapsis i la seva activitat. En les cèl·lules amb la mutació PSEN1AE9, el nombre d'espines en forma de fong es va reduir considerablement. Això és un signe d'una àrea de contacte reduïda entre les neurones. A més dels canvis en la forma de les espines dendrítiques, les cèl·lules també van experimentar canvis en la seva capacitat de transmetre ions de calci que juguen un paper important en la formació d'un impuls neural.

Específicament, les neurones amb la mutació PSEN1AE9 van mostrar un augment en l'activitat dels canals de calci. Després de l'addició dels compostos EVP4593, que bloquegen els canals de calci, els efectes negatius de la mutació es van reduir considerablement i les funcions neuronals van tornar gairebé a la normalitat. Per tant, l'equip suggereix que la EVP4593 i els compostos amb activitat similar podrien convertir-se en futurs fàrmacs contra l'Alzheimer.

 

 

font:EUROPA PRESS

La secció de notícies d’afabaix.org es una recopilació de notícies publicades arreu del món dirigida a qualsevol que vulgui estar al dia sobre les novetats de la malaltia d’Alzheimer que la investigació de la mateixa va generant. L’AfaBaix, fa una tria de les informacions i en comprova la veracitat, però no es fa responsable de les opinions ni del contingut de les mateixes. Sota cap concepte s’han de prendre aquestes notícies com a substitutiu de la valoració dels professionals de la salut corresponents, o del criteri mèdic en general.