Associació de Familiars de Malalts d'Alzheimer del Baix Llobregat
Eusebi Soler, 1, 1r-1a, 08820 El Prat de Llobregat
Tlf. 93 379 00 22

Vinculen un gen amb l'acumulació de plaques associada a l'Alzheimer.

dentifiquen un gen -RBFOX1- vinculat a l'aparició de dipòsits amiloides al cervell de persones que encara no manifesten símptomes d'Alzheimer.
dimarts, 18 agost, 2020

 

Un gen associat a el desenvolupament d'Alzheimer pot contribuir a l'acumulació de plaques amiloides al cervell, segons mostra un nou estudi dirigit per científics de Centre Mèdic Irving de la Universitat de Columbia, als Estats Units, que assenyala que certes variants d'aquest gen - denominat RBFOX1- sembla que incrementen la concentració dels fragments de proteïna que formen aquestes plaques i poden contribuir a la ruptura de connexions clau entre les neurones, el que constitueix un altre signe d'hora d'aquesta demència.

Les troballes de la feina, que s'han publicat a JAMA Neurology, podrien ajudar a crear noves opcions terapèutiques capaços de prevenir l'Alzheimer i noves eines que permetessin identificar els individus que tenen un major risc de desenvolupar aquesta malaltia.

Les imatges cerebrals obtingudes amb PET (tomografia per emissió de positrons) han mostrat que els dipòsits d'amiloide en el cervell que es consideren els primers signes de la patologia apareixen entre 10 i 15 anys abans que els afectats manifesten símptomes d'Alzheimer, però la ciència ha estat buscant quina era la causa per la qual es produïa aquesta acumulació excessiva d'amiloide en el cervell (a excepció d'alguns pocs casos en què es devia a gens rars i heretats).

 

El gen RBFOX1 vinculat a l'aparició de dipòsits amiloides

Per esbrinar-ho, els investigadors van examinar els genomes d'al voltant de 4.300 persones que encara no havien manifestat símptomes de la demència, però les imatges de PET van revelar la presència de placa amiloide en el cervell en quantitats variables. Una anàlisi genètica va trobar una relació entre l'aparició de dipòsits amiloides i el APOE -un gen conegut d'Alzheimer- i un nou gen, el RBFOX1.

La connexió entre el gen RBFOX1 i les plaques amiloides pot ser relativament fàcil de desentranyar i ajudar a trobar teràpies per prevenir l'Alzheimer

Aproximadament el 10% dels participants en la investigació (que tenien predominantment ascendència europea) tenien variants de RBFOX1 vinculades amb l'aparició de dipòsits amiloides. Quantitats menors de RBFOX1 al cervell semblaven estar associades amb l'augment de l'amiloide i el deteriorament cognitiu global durant la vida.

Richard Mayeux, president de neurologia al Col·legi de Metges i Cirurgians Vagelos de la Universitat de Columbia, que ha dirigit l'estudi, ha explicat que estudiant a individus que presenten els primers signes de l'Alzheimer poden trobar gens que estan relacionats de manera inequívoca amb el inici de la malaltia, i que és més probable que aquests gens ajudin a trobar tractaments capaços de prevenir el desenvolupament de la mateixa.

Descobrir exactament com regula la placa amiloide el gen RBFOX1 podria conduir a formes de prevenir l'acumulació de placa, ja que estudis anteriors han suggerit que RBFOX1 intervé en la formació de precursors amiloides i en la ruptura de sinapsis entre les neurones. La connexió entre RBFOX1 i les plaques amiloides pot ser relativament fàcil de desentranyar, a diferència de la coneguda connexió entre APOE4 i el amiloide, que encara no es comprèn després de dècades d'investigació.

 

https://www.webconsultas.com/noticias/tercera-edad/vinculan-un-gen-con-l...

 

 

La secció de notícies d’afabaix.org es una recopilació de notícies publicades arreu del món dirigida a qualsevol que vulgui estar al dia sobre les novetats de la malaltia d’Alzheimer que la investigació de la mateixa va generant. L’AfaBaix, fa una tria de les informacions i en comprova la veracitat, però no es fa responsable de les opinions ni del contingut de les mateixes. Sota cap concepte s’han de prendre aquestes notícies com a substitutiu de la valoració dels professionals de la salut corresponents, o del criteri mèdic en general.