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Con la claridad intelectual que lo caracterizaba, S\u00e9neca el Joven nos lego la idea que: \u201cpara quien no conoce su puerto de destino ning\u00fan viento le ser\u00e1 favorable\u201d. La decisi\u00f3n al lanzar la \u201cNeurodegenerative Disease Initiative (iNDI)\u201d(*) permite identificar un puerto de destino de los National Institutes of Health (NIH), organismo del gobierno federal de USA responsable de la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y el megaproyecto m\u00e1s ambicioso jam\u00e1s concebido en biolog\u00eda, biotecnolog\u00eda y medicina traslacional mediante una asociaci\u00f3n internacional de investigadores en Alzheimer, c\u00e9lulas madre y edici\u00f3n gen\u00e9tica. <\/p>\n
Si analizamos la batalla hist\u00f3rica de la ciencia y el Alzheimer, debemos reconocer que hasta estos d\u00edas, la primera ha resultado siempre perdedora. Una mayor\u00eda de hip\u00f3tesis explicativas (placas amiloides y ovillos neurofibrilares) permiten evidenciar las consecuencias f\u00edsicas y quiz\u00e1s fisiol\u00f3gicas pero no su verdadero origen. De igual modo, miles de ensayos farmac\u00e9uticos m\u00e1s o menos \u201ccoadyuvantes\u201d no han reportado beneficio alguno; por lo que a pesar de d\u00e9cadas de investigaci\u00f3n, no existen tratamientos y desde luego ninguna cura y consecuentemente\u2026 resulta indispensable la formulaci\u00f3n de nuevas ideas.<\/p>\n
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El sustento detr\u00e1s del megaproyecto (iNDI) es cient\u00edficamente razonable: la investigaci\u00f3n ha demostrado que la presencia de ciertos genes parecen incrementar la probabilidad de Alzheimer y otras demencias. El n\u00famero probable es de m\u00e1s de cien genes por lo que estudiarlos aisladamente llevar\u00eda much\u00edsimos a\u00f1os; sin embargo si se identifica como estos se conectan e interact\u00faan uno con el otro, se podr\u00edan acortar significativamente esos plazos.<\/p>\n
Esto se acelera aun m\u00e1s al proponer un trabajo conjunto de muchos cient\u00edficos trabajando colectivamente con la misma plataforma compartida, de modo de encontrar el porqu\u00e9 el Alzheimer se desarrolla en primer lugar. Las armas clave para este esfuerzo mancomunado son dos: c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPSC) y edici\u00f3n gen\u00e9tica (CRISPR). En el primer caso se trata de c\u00e9lulas adultas epiteliales u otras que son \u201crejuvenecidas\u201d para que -al igual que las c\u00e9lulas madre- puedan convertirse en otras especializadas como c\u00e9lulas cerebrales manteniendo el c\u00f3digo gen\u00e9tico original del donante. Mediante tecnolog\u00eda de edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR, es posible introducir secuencialmente m\u00e1s de 100 genes supuestamente inductores de Alzheimer y demencias relacionadas estudiando su manifestaci\u00f3n y comportamiento.<\/p>\n
Se estandariza as\u00ed la investigaci\u00f3n en un enorme proyecto de ingenier\u00eda del genoma, con una amplia variedad de donantes sanos de diversas etnias lo cual conducir\u00e1 a una biblioteca completa de cultivo de c\u00e9lulas clonadas que portan mutaciones que podr\u00edan producir la enfermedad de Alzheimer. En lugar de estudiar c\u00e9lulas de personas con Alzheimer, se intenta producir la enfermedad a c\u00e9lulas cerebrales normales y sanas inyect\u00e1ndolas con genes que podr\u00edan inducir el trastorno.<\/p>\n
El proyecto no solo genera c\u00e9lulas individuales sino que -CRISPR mediante- producir\u00e1 l\u00edneas celulares o linajes completos de c\u00e9lulas cultivadas en laboratorio con un gen de Alzheimer que amerite su identificaci\u00f3n (cada l\u00ednea llevar\u00e1 una mutaci\u00f3n causante de la enfermedad pero en el mismo trasfondo gen\u00e9tico que todas las dem\u00e1s l\u00edneas). Todas las bases de datos y conocimientos resultantes, ser\u00e1n compartidas online con laboratorios de todo el mundo de modo de perfeccionar la reproductibilidad e identificaci\u00f3n de los genes que podr\u00edan tener el mayor impacto en el trastorno.<\/p>\n
La segunda fase de iNDI es a\u00fan m\u00e1s desafiante al analizar en detalle las c\u00e9lulas resultantes indagando su funcionamiento interno e identificando por ejemplo su gen\u00e9tica y c\u00f3digos de comportamiento tales c\u00f3mo se activan sus genes, qu\u00e9 tipo de prote\u00ednas transportan, c\u00f3mo interact\u00faan esas prote\u00ednas, etc.<\/p>\n
Este esfuerzo proporciona la mejor oportunidad de comprender verdaderamente al Alzheimer y otras enfermedades relacionadas abriendo un abanico de posibilidades a tratamientos prometedores. Es evidente que la edici\u00f3n gen\u00e9tica personalizada, tambi\u00e9n deber\u00e1 ser el camino a recorrer, por lo que deber\u00e1 transformarse el modo de atenci\u00f3n de estas enfermedades con enfoques traslacionales de m\u00e9dicos, bi\u00f3logos y biotecn\u00f3logos y no de \u201clife science sciences industries\u201d que continuar\u00e1n insistiendo con inciertas mol\u00e9culas gen\u00e9ricas.<\/p>\n
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Las comunidades cient\u00edficas de todos los pa\u00edses deber\u00edan adoptar similares criterios, los fondos necesarios para solventar la adquisici\u00f3n de Spinraza o el nuevo y car\u00edsimo Zolgensma (2,1 millones de u$d), podr\u00edan permitir el avance de investigaciones y cientos de tratamientos basados en edici\u00f3n gen\u00e9tica personalizada mediante CRISPR para cada paciente. Las m\u00faltiples variedades de la atrofia muscular espinal (asociada con una mutaci\u00f3n hereditaria o de novo del gen SMN1) no garantizan el funcionamiento de estos tratamientos farmacol\u00f3gicos que solo est\u00e1n dirigidos a los s\u00edntomas y no a la curaci\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n
Frente a la prevalencia de enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer, Esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, Enfermedad de Huntington, Parkinson, Atrofia muscular espinal y muchas otras, las autoridades de los pa\u00edses y las comunidades cient\u00edficas internacionales deber\u00edan insistir vehementemente en recuperar para s\u00ed la agenda de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica lamentablemente hoy totalmente hipotecada por la vor\u00e1gine comercial de las \u201cpatentabilidades\u201d.<\/p>\n
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* Ramos, D.M., et al. Tackling neurodegenerative diseases with genomic engineering: A new stem cell initiative from the NIH. Neuron, April 7, 2021.<\/p>\n
* Mart\u00edn A. Morgenstern. Dr. Econ, MBA y Bsc. Profesor e Investigador Econom\u00eda de la Salud. <\/p>\n
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Con la claridad intelectual que lo caracterizaba, Séneca el Joven nos lego la idea que: “para quien no conoce su puerto de destino ningún viento le será favorable”. La<\/p>\n