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Tal y como revela un estudio de Ace Alzheimer Center Barcelona, que aporta nuevos datos sobre la gen\u00e9tica de la enfermedad de Alzheimer, la consanguinidad es un factor de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad neurodegenerativa.<\/p>\n
Este estudio, realizado en colaboraci\u00f3n con la Universidad de Washington y publicado en la revista Translational Psychiatry, del grupo Nature, ha utilizado las m\u00e1s de 7.000 muestras gen\u00e9ticas del proyecto GR@ACE, impulsado por Grifols y la Fundaci\u00f3n \u201cla Caixa\u201d.<\/p>\n
Si en la actualidad un an\u00e1lisis gen\u00e9tico puede analizar el ADN de una persona que vivi\u00f3 hace miles de a\u00f1os, es porque los avances tecnol\u00f3gicos permiten identificar la procedencia gen\u00e9tica hasta cientos de a\u00f1os atr\u00e1s. Y es esta misma tecnolog\u00eda la que ha permitido a un grupo de investigadores de Ace Alzheimer Center Barcelona detectar, en un grupo de personas sin parentesco familiar actual, un porcentaje de casos de consanguinidad, es decir, casos en los que las personas analizadas son descendientes de uniones entre parientes, aunque sean tan lejanos que estas personas lo desconozcan.<\/p>\n
En este sentido, los investigadores han podido observar que, del total de casos estudiados, las personas con altas tasas de consanguinidad tendr\u00edan un 12% m\u00e1s de probabilidad de desarrollar Alzheimer. Esto significa que, entre las personas con Alzheimer, se encuentran m\u00e1s personas consangu\u00edneas que en la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n
El art\u00edculo incluye informaci\u00f3n gen\u00e9tica de 10 estudios independientes, todos realizados en poblaci\u00f3n europea, llegando a integrar datos de m\u00e1s de 11.000 personas con Alzheimer y de m\u00e1s de 9.000 personas sanas. Esto lo convierte en el mayor an\u00e1lisis realizado hasta la fecha sobre el papel de la consanguinidad en la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n
Tal y como destaca, Sonia Moreno, autora principal del art\u00edculo, que fue genetista en Ace y actualmente es investigadora postdoctoral en la Universidad de Stanford, \u201cel hallazgo es interesante en tanto que permite acercarnos m\u00e1s a los or\u00edgenes gen\u00e9ticos de la enfermedad de Alzheimer e identificar nuevos genes candidatos que podr\u00edan estar relacionados con esta demencia siguiendo un patr\u00f3n de herencia recesivo, aunque necesitaremos estudios posteriores para profundizar en ello\u201d.<\/p>\n
Adem\u00e1s, gracias a la aportaci\u00f3n de miles de muestras y datos gen\u00f3micos adicionales del consorcio DEGESCO, en el que participan investigadores de 40 instituciones de todo el pa\u00eds, y la colaboraci\u00f3n de la Washington University en St. Louis (Missouri, EEUU), el estudio va un paso m\u00e1s all\u00e1 y explora los genes con altas tasas de consanguinidad (fen\u00f3meno conocido como homocigosidad) utilizando datos de secuencia del genoma (WES, del ingl\u00e9s Whole Exome Sequencing).<\/p>\n
Como dato singular, el estudio ha buscado la consanguinidad en personas sin parentesco cercano, es decir personas que no son familiares entre s\u00ed, superando as\u00ed un reto t\u00e9cnico de este tipo de estudios, generalmente realizados en agrupaciones familiares, indica la autora principal del art\u00edculo.<\/p>\n
Este hallazgo tiene lugar en el marco del proyecto GR@ACE, basado en la bioinform\u00e1tica integrativa, la medicina personalizada y la identificaci\u00f3n de nuevos posibles tratamientos para el Alzheimer. Desde un punto de vista cl\u00ednico, el impacto de las tecnolog\u00edas gen\u00f3micas sobre el diagn\u00f3stico y la capacidad de predecirlo est\u00e1 demostrando ser de gran importancia. De hecho, los expertos de Ace Alzheimer Center Barcelona destacan que la caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de los pacientes con Alzheimer generar\u00e1 un cambio de modelo diagn\u00f3stico en el futuro.<\/p>\n
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La consanguinidad es un factor de riesgo para el desarrollo de Alzheimer<\/a><\/p><\/blockquote>\n