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Un estudio de Ace Alzheimer Center Barcelona y el Amsterdam University Medical Center (VUmc) ha agrupado todos los genes conocidos que se vinculan a la enfermedad de Alzheimer. Como resultado, se han detectado seis nuevas variantes gen\u00e9ticas asociadas a la enfermedad de Alzheimer en los genes APP, CHRNE, PRKD3\/NDUFAF7, PLCG2 y SHARPIN.<\/p>\n
Adem\u00e1s, en el art\u00edculo recientemente publicado en la prestigiosa revista Nature Communications, se construye una variable de riesgo polig\u00e9nico, combinando el efecto de todas las variantes asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Esta puntuaci\u00f3n permite determinar la edad de inicio de la enfermedad y, tambi\u00e9n, posibilita la selecci\u00f3n de personas con mayor riesgo de contraer la enfermedad. Especialmente en personas con el gen APOE \u025b4, el principal factor de riesgo de enfermedad, la puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico demuestra ser clave, ya que supone, seg\u00fan el estudio, una diferencia entre 4 y 5,5 a\u00f1os en el inicio de la enfermedad.<\/p>\n
Itziar de Rojas, investigadora pre-doctoral y autora principal del estudio, lo considera un paso adelante \u201cen el diagn\u00f3stico precoz de la enfermedad de Alzheimer. Esa puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico y la asociaci\u00f3n con la apolipoprote\u00edna \u025b4 (APOE) constituye una herramienta importante para seleccionar a las personas que tengan un alto riesgo de desarrollar demencia\u201d. Adem\u00e1s, a\u00f1ade la investigadora, \u201cgracias a este estudio, profundizamos en los mecanismos del gen APP (Amyloid Precursor Protein), el gen que codifica el componente principal de las placas en la enfermedad de Alzheimer\u201d.<\/p>\n
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Asociaci\u00f3n de todo el genoma de personas con Alzheimer<\/strong><\/p>\n Para obtener estos resultados, los investigadores han realizado una asociaci\u00f3n de todo el genoma completo de alrededor de medio mill\u00f3n de personas con Alzheimer. Concretamente, se han fusionado los datos de los consorcios nacionales GR@ACE (Genome Research at ACE) y DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium); e internacionales: IGAP (International Genomics of Alzheimer\u2019s Project), EADB (European Alzheimer DNA Biobank) y UKBiobank.<\/p>\n Esta publicaci\u00f3n en Nature Communications es el tercer gran art\u00edculo del proyecto GR@ACE. Gracias a las colaboraciones del equipo cient\u00edfico de Ace, la informaci\u00f3n generada por este programa figura ya en m\u00e1s de 10 art\u00edculos de investigaci\u00f3n internacional.<\/p>\n El estudio forma parte de la tesis doctoral de Itziar De Rojas, que se centra en el estudio de biomarcadores gen\u00e9ticos y moleculares de la enfermedad de Alzheimer. Con su participaci\u00f3n en el proyecto GR@ACE, De Rojas est\u00e1 investigando la asociaci\u00f3n del genoma con el Alzheimer y la definici\u00f3n de perfiles de personas en riesgo de desarrollar demencia con el objetivo de facilitar un diagn\u00f3stico temprano.<\/p>\n Seg\u00fan el Dr. Agust\u00edn Ruiz, genetista y director cient\u00edfico de Ace Alzheimer Center Barcelona, este estudio generar\u00e1 mucha atracci\u00f3n e inter\u00e9s en ese campo de la investigaci\u00f3n. \u201cLos bi\u00f3logos moleculares estudiar\u00e1n los mecanismos detr\u00e1s de las nuevas variantes y los bioinform\u00e1ticos utilizar\u00e1n los resultados disponibles para comprender mejor la enfermedad\u201d.<\/p>\n <\/p>\n Proyecto basado en las tecnolog\u00edas gen\u00f3micas<\/strong><\/p>\n El proyecto GR@ACE tiene como objetivos la bioinform\u00e1tica integrativa, la medicina personalizada y la identificaci\u00f3n de nuevos posibles tratamientos.<\/p>\n Desde un punto de vista cl\u00ednico, el impacto de las tecnolog\u00edas gen\u00f3micas sobre el diagn\u00f3stico y la capacidad de predecirlo est\u00e1 demostrando ser de gran importancia. De hecho, los expertos consideran que la caracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de los pacientes con Alzheimer generar\u00e1 un cambio de modelo diagn\u00f3stico en el futuro.<\/p>\n Durante la primera fase del proyecto GR@ACE, se realiz\u00f3 un barrido completo del genoma con las muestras existentes en la colecci\u00f3n de Ace. Con m\u00e1s de 10.000 muestras de extracci\u00f3n de sangre, es la mayor de Europa.<\/p>\n GR@ACE, impulsado por Ace Alzheimer Center Barcelona (anteriormente Fundaci\u00f3n ACE), desde hace m\u00e1s de 5 a\u00f1os, cuenta tambi\u00e9n con el apoyo de Grifols y de la Fundaci\u00f3n \u201cla Caixa\u201d. Adem\u00e1s, este proyecto ha recibido cinco ayudas directas del Instituto de Salud Carlos III y del CIBERNED.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n