PLOS Medicine<\/a>\u00bb, describe una escala con la que se posibilita el c\u00e1lculo que tiene una persona de desarrollar alzh\u00e9imer y a qu\u00e9 edad a partir de la informaci\u00f3n sobre sus genes. As\u00ed, y en funci\u00f3n de que se porte una variante u otra de cada gen espec\u00edfico, esta nueva \u2018escala de riesgo polig\u00e9nico\u2019 permite establecer el riesgo que tiene cada individuo de padecer la enfermedad a una edad determinada \u2013por ejemplo, a los 70 o a los 80 a\u00f1os.<\/p>\nComo explica Anders Dale, co-autor de la investigaci\u00f3n, \u00abdesde un punto de vista cl\u00ednico, la escala de riesgo polig\u00e9nico ofrece un m\u00e9todo innovador no solo para establecer el riesgo que tiene una persona concreta de desarrollar alzh\u00e9imer a lo largo de su vida, sino tambi\u00e9n para predecir la edad a la que se presentar\u00e1 la enfermedad. Y lo que es igual de importante, la evaluaci\u00f3n polig\u00e9nica continua del riesgo gen\u00e9tico del alzh\u00e9imer puede mejorar la prevenci\u00f3n de la enfermedad y resultar muy \u00fatil para establecer qu\u00e9 individuos tienen una mayor probabilidad de responder adecuadamente a los tratamientos\u00bb.<\/p>\n
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Variantes gen\u00e9ticas<\/p>\n
A d\u00eda de hoy se sabe que el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer est\u00e1 condicionado no solo por los genes, sino tambi\u00e9n por otros factores como el consumo de tabaco, el nivel educativo o la exposici\u00f3n a la contaminaci\u00f3n. Pero tambi\u00e9n se han identificado algunos genes que juegan un papel primordial en el riesgo de desarrollo de la enfermedad. Es el caso de la variante E4 del gen \u2018APOE\u2019, asociado a una probabilidad muy elevada de padecer alzh\u00e9imer en las etapas avanzadas de la vida.<\/p>\n
Sin embargo, la relaci\u00f3n entre el genotipo y la enfermedad no es exclusiva del gen \u2018APOE\u2019. Por ello, los autores analizaron los genes \u2013o m\u00e1s exactamente, las variantes o \u2018polimorfismos de genotipo \u00fanico\u2019 (SNP) de cada uno de los genes que se sabe se encuentran asociados a un mayor riesgo de alzh\u00e9imer, como el \u2018APOE\u2019\u2013 de m\u00e1s de 70.000 pacientes diagnosticados de la enfermedad y los compararon con los de otros tantos voluntarios que, de la misma edad y sexo, no padec\u00edan ning\u00fan tipo de demencia.<\/p>\n
Posteriormente, los autores tomaron todos estos datos y desarrollaron una escala de riesgo polig\u00e9nica \u2018continua\u2019, es decir, en la que se establece la probabilidad de un individuo concreto de padecer la enfermedad con el paso de los a\u00f1os. Pero, esta escala, \u00bfrealmente funciona? Pues para comprobarlo, tomaron dos grupos de personas diferentes. Y de acuerdo con los resultados, aquellos participantes con las mayores puntuaciones en la escala desarrollaron la enfermedad a una edad mucho m\u00e1s precoz que sus hom\u00f3nimos. Es m\u00e1s; la escala tambi\u00e9n permiti\u00f3 identificar a aquellas personas que, aun presentando una funci\u00f3n cognitiva normal en el momento del inicio del estudio, acabaron padeciendo alzh\u00e9imer.<\/p>\n
Como indica Rahul S. Desikan, co-director de la investigaci\u00f3n, \u00abpara un individuo con una edad y una informaci\u00f3n gen\u00e9tica determinadas, podemos calcular su riesgo anual de desarrollar alzh\u00e9imer de forma \u2018personalizada\u2019. Esto es, si una persona a\u00fan no tiene demencia, podemos establecer cu\u00e1l es su riesgo anual de padecer alzh\u00e9imer a partir de su edad y sus genes. Creemos que esta cuantificaci\u00f3n del riesgo polig\u00e9nico, en el que se encuentran implicados numerosos genes, puede resultar muy \u00fatil para el diagn\u00f3stico precoz de la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
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Eficaz, pero no universal<\/p>\n
En definitiva, la nueva escala permite establecer el riesgo gen\u00e9tico de alzh\u00e9imer mucho m\u00e1s all\u00e1 de la presencia o ausencia de las variantes del gen \u2018APOE\u2019 asociadas a la enfermedad. De hecho, y en el caso de los participantes que no ten\u00edan el alelo E4 del gen, aquellos con mayores puntuaciones en la escala desarrollaron la enfermedad entre 10 y 15 a\u00f1os antes que los que obtuvieron las puntuaciones m\u00e1s bajas.<\/p>\n
Y esta escala, \u00bfes universal? Pues no. Tan solo ha sido validado con personas de ascendencia europea, por lo que no tiene ninguna utilidad para las dem\u00e1s etnias.<\/p>\n
Como concluye Chun Chieh Fan, co-director de la investigaci\u00f3n, \u00abesta limitaci\u00f3n es un producto desafortunado de los estudios gen\u00e9ticos disponibles. Para tener un buen valor predictivo, una escala de riesgo gen\u00e9tico requiere una gran cantidad de datos, y hasta ahora solo las cohortes de personas con ascendencia europea han alcanzado esta masa cr\u00edtica. Sin embargo, y dados los estudios gen\u00e9ticos que se est\u00e1n llevando a cabo con todas las etnias, las disparidades en la predicci\u00f3n gen\u00e9tica de enfermedades ser\u00e1n pr\u00f3ximamente eliminadas\u00bb.<\/p>\n
M. L\u00d3PEZ – @abc_salud Madrid<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a 47,5 millones de personas con demencia, esto es, con un deterioro de sus capacidades cognitivas que va<\/p>\n
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