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David decidi\u00f3 hacerse la prueba gen\u00e9tica y descubrir si ten\u00eda esa mutaci\u00f3n que hab\u00eda originado la demencia que provoc\u00f3 la muerte temprana de su madre. La misma mutaci\u00f3n que ha arruinado la vida de su hermano desde los 43 a\u00f1os, ahora en la fase final de la enfermedad.<\/p>\n
Sandra, hermana de David, lleg\u00f3 a la conclusi\u00f3n de que prefer\u00eda vivir con la incertidumbre. Que no quer\u00eda saber. Que se ha pasado cinco a\u00f1os esperando que le tocara a ella y ahora lo tiene asumido. Ambos est\u00e1n en riesgo de tener una mutaci\u00f3n en el gen Tau que provoca el 10% de los casos de un tipo de demencia minoritaria, llamada frontotemporal, que devasta el cerebro a los cuarenta y tantos o cincuenta a\u00f1os. Casualmente, en el Banc de Teixits Neurol\u00f2gics del Cl\u00ednic-Idibaps se tropezaron con esta mutaci\u00f3n en un cerebro donado en el 2002 y hasta el 2015 llegaron a reunir nueve muestras de personas fallecidas con esa misma demencia y esa misma mutaci\u00f3n tan poco frecuente. Y descubrieron que todos ellos, de ciudades distintas y sin ninguna conexi\u00f3n familiar ni apellidos comunes, ten\u00edan una mutaci\u00f3n con un \u00fanico ancestro. Probablemente alguien que vivi\u00f3 hace siglos en el Baix Llobregat. El hallazgo, en el que han participado adem\u00e1s del Cl\u00ednic, el hospital de Bellvitge, la Fundaci\u00f3n ACE, Benito Meni de Sant Boi y la Universidad del Pa\u00eds Vasco, les ha llevado a participar en un estudio europeo para detectar se\u00f1ales precoces de esta dura enfermedad minoritaria.<\/p>\n
Familiares de afectados participan en un estudio europeo para descubrir qu\u00e9 pasa antes de que d\u00e9 la cara<\/em><\/p>\n \u201cCon la informaci\u00f3n obtenida del estudio gen\u00e9tico de esos donantes pudimos entrar en contacto con otros cuatro pacientes que tienen la enfermedad y la misma mutaci\u00f3n y con familiares sanos. Algunos de ellos est\u00e1n participando en el estudio y cada a\u00f1o les haremos pruebas. Saben que hoy por hoy la enfermedad es incurable, pero su aportaci\u00f3n, el seguirles sabiendo que son personas de riesgo, nos permitir\u00e1 conocer qu\u00e9 va ocurriendo en sus cerebros antes de que aparezcan s\u00edntomas. As\u00ed podremos encontrar una ventana donde podr\u00edan ser efectivos los tratamientos que act\u00faan sobre la prote\u00edna Tau, la que se acumula en los cerebros de quienes tienen esta demencia\u201d, explica Raquel S\u00e1nchez-Valle, coordinadora cl\u00ednica del banco y de la unidad de alzheimer del hospital Cl\u00ednic.<\/p>\n El 40% de las personas a las que se lo proponen deciden hacerse las pruebas gen\u00e9ticas para saber si tienen la mutaci\u00f3n. A veces aceptan porque quieren tener hijos y no quieren trasmitir el riesgo o porque no soportan vivir con la incertidumbre. A quienes participan en el estudio, adem\u00e1s de la prueba gen\u00e9tica a trav\u00e9s de un an\u00e1lisis de sangre, les hacen resonancias magn\u00e9ticas para detectar cambios, aunque las lesiones tardan en hacerse visibles. \u201cPero s\u00ed vemos cambios en el volumen cerebral\u201d, se\u00f1ala la coordinadora del banco. Tambi\u00e9n analizan su l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo en busca de marcadores que indiquen que se pone en marcha el deterioro. \u201cEstablecer cu\u00e1ndo ocurren esos primeros cambios es esencial para que las farmac\u00e9uticas sepan c\u00f3mo medir la eficacia de medicamentos frente a esos s\u00edntomas\u201d, se\u00f1ala S\u00e1nchez-Valle.<\/p>\n Participan en la investigaci\u00f3n tanto quienes tienen la mutaci\u00f3n como quienes saben que no y tambi\u00e9n quienes no han querido saberlo. Son todas personas sanas que por su relaci\u00f3n directa con afectados se saben en riesgo. La decisi\u00f3n de participar y saber el propio riesgo no es f\u00e1cil. \u201cLes pedimos que se tomen tres meses para pensarlo\u201d, asegura Raquel S\u00e1nchez-Valle. Y no es f\u00e1cil, porque no tienen nada bueno que ofrecerle, salvo participar en una posible soluci\u00f3n futura.\u201cCada vez que me olvido de algo, pienso \u00bfya est\u00e1? He sufrido mucha ansiedad. Ahora estoy m\u00e1s tranquila dentro de lo que cabe, porque el proceso de mi hermano ha sido muy duro. Cuatro a\u00f1os pegada al tel\u00e9fono\u201d, explica Sandra. David, que opt\u00f3 por saber, decidi\u00f3 crear una asociaci\u00f3n de pacientes, \u201cpara ponernos en contacto quienes estamos con el mismo problema y sobre todo, para darlo a conocer. Hemos llegado a pasar cuatro veces por un tribunal m\u00e9dico para que alguien se diera por enterado de lo que ten\u00eda mi hermano. Le preguntaban si estaba bien y \u00e9l dec\u00eda que s\u00ed, aunque no sab\u00eda distinguir entre lo que era comestible o no\u201d.<\/p>\n <\/p>\n Dos mil cerebros donados a la ciencia en 25 a\u00f1os<\/em><\/p>\n <\/p>\n El Biobanc, el banco de tejidos neurol\u00f3gicos del Cl\u00ednic\u2013Idibaps, ha reunido en sus primeros 25 a\u00f1os muestras cerebrales de m\u00e1s de 2.000 donantes. Puede ser donante cualquier persona tanto si ha padecido una enfermedad neurodegenerativa como si no. La donaci\u00f3n ha de producirse entre doce y veinticuatro horas despu\u00e9s de la muerte. En el Cl\u00ednic se les extrae el tejido neurol\u00f3gico por un orificio en la parte posterior de la cabeza. Luego devuelven el cuerpo a la familia para su entierro. No es posible donar \u00f3rganos para trasplante y tambi\u00e9n el cerebro, porque son procesos incompatibles. Gracias a estos tejidos se han iniciado decenas de estudios como el de la mutaci\u00f3n de las demencias frontotemporales. Las principales enfermedades que se investigan con ayuda de este material son alzheimer, parkinson, esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, corea de Huntington o la enfermedad de las vacas locas.<\/p>\n <\/p>\n Fuente: www.lavanguardia.com<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" David decidió hacerse la prueba genética y descubrir si tenía esa mutación que había originado la demencia que provocó la muerte temprana de su madre. La misma mutación que<\/p>\n