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El grupo de enfermedades neurodegenerativas del Hospital Universitario Marqu\u00e9s de Valdecilla y del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Valdecilla (Idival), en Cantabria, ha participado en un estudio internacional que se ha centrado en analizar las variantes gen\u00e9ticas poco frecuentes en la poblaci\u00f3n (que afectan a menos del uno por ciento) que juegan un papel importante en la etiolog\u00eda del alzh\u00e9imer.<\/p>\n
En la investigaci\u00f3n, publicada en la revista Nature Genetics, se describen tres variantes: una ya conocida (TREM2) \u2013aunque es un cambio nuevo dentro de ese gen\u2013 y dos en genes desconocidos (PLCG2 y ABI3). Seg\u00fan el coautor del trabajo Pascual S\u00e1nchez-Juan, \u00abson genes que se expresan mucho en la microgl\u00eda, las principales c\u00e9lulas regulatorias de los fen\u00f3menos inflamatorios del cerebro, y no tanto en otras c\u00e9lulas cerebrales como las neuronas o los astrocitos\u00bb.<\/p>\n
En ese sentido, asegura que \u00abpueden jugar un papel central en la enfermedad. Va en la l\u00ednea de otros hallazgos previos que resaltan la importancia de la inflamaci\u00f3n en el origen del alzh\u00e9imer\u00bb.<\/p>\n
En palabras del especialista a Redacci\u00f3n M\u00e9dica, \u00abson los primeros frutos en una l\u00ednea de trabajo que cada vez es m\u00e1s importante en la gen\u00e9tica de la patolog\u00eda, el de las variantes raras. Es el primer estudio que, de una forma sistem\u00e1tica, utilizando chips que cubren una buena parte del exoma \u2013toda la zona codificante del genoma\u2013, analiza cu\u00e1les de esas variantes se asocian a la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
De ah\u00ed que este descubrimiento refuerce \u00abla inmunidad innata como una posible diana terap\u00e9utica. Obviamente, queda mucho por hacer en los estudios gen\u00e9ticos, sobre todo en aquellos que no persiguen a priori una hip\u00f3tesis. Hay que caracterizar cu\u00e1l es la variante asociada, buscar modelos en c\u00e9lulas y ratones\u2026 A medio y largo plazo, nos puede ayudar en la prevenci\u00f3n y tratamiento de estas enfermedades neurodegenerativas\u00bb.<\/p>\n
Pascual S\u00e1nchez-Juan es miembro del consorcio espa\u00f1ol para el estudio de la gen\u00e9tica de la demencia (Degesco). Junto con Agust\u00edn Ruiz (Fundaci\u00f3n ACE de Barcelona) lidera actualmente un proyecto dirigido a estudiar las variantes gen\u00e9ticas raras asociadas a alzh\u00e9imer m\u00e1s relevantes en la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola.<\/p>\n
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V\u00cdCTOR GODED, <\/span><\/em><\/p>\n www.redaccionmedica.com<\/span><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El grupo de enfermedades neurodegenerativas del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y del Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Idival), en Cantabria, ha participado en un estudio internacional que se<\/p>\n