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La mutaci\u00f3n Jalisco es una de las 200 mutaciones en el gen PSEN1 que est\u00e1n relacionadas con el Alzheimer. Todas las personas que la tienen, desarrollan la enfermedad a edades muy tempranas, a alrededor de los 40 a\u00f1os.<\/p>\n
Fue identificada en los a\u00f1os 90 por un equipo de investigaci\u00f3n en M\u00e9xico, que descubri\u00f3 que muchas familias con este tipo de demencia proven\u00edan de ancestros comunes en Jalisco, espec\u00edficamente en la regi\u00f3n de Los Altos. Por eso fue nombrada como la mutaci\u00f3n Jalisco.<\/p>\n
Quienes tienen la mutaci\u00f3n desarrollan la enfermedad en el 100% de los casos y tienen la probabilidad de que el 50% de sus hijos la hereden, explica el doctor John Ringman, uno de los l\u00edderes en la investigaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n, desde el departamento de neurolog\u00eda en la Universidad del Sur de California (USC por sus siglas en ingl\u00e9s).<\/p>\n
Como los otros tipos de Alzheimer, va deteriorando el cerebro, especialmente la memoria y el pensamiento.<\/p>\n
Desde los 90, el equipo de Ringman ha \u00abrastreado 70 familias que tienen la mutaci\u00f3n Jalisco y sabemos que descienden de un mismo ancestro\u00bb.<\/p>\n
Parte de su trabajo en la USC es saber qui\u00e9n ha heredado la enfermedad, haciendo escaneos de cerebro y midiendo los niveles de prote\u00ednas en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo.<\/p>\n
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Estudiar el desarrollo<\/em><\/p>\n Los estudios de esta mutaci\u00f3n son importantes porque \u00abdentro de esas familias se puede saber con toda seguridad qui\u00e9n va a tener esta enfermedad d\u00e9cadas antes de que la desarrollen, lo que da oportunidad de poder intervenir\u00bb,dice Ringman.<\/p>\n Tambi\u00e9n les da la oportunidad a los doctores e investigadores de estudiar la enfermedad antes y durante sudesarrollo, lo que podr\u00eda ayudar a desarrollar curas o formas de prevenir no solo este, sino otros tipos de Alzheimer.<\/p>\n La dolencia es letal, explica Ringman, progresa a trav\u00e9s de los a\u00f1os da\u00f1ando el cerebro y eventualmente los enfermos quedan postrados en cama, no son capaces de ser independientes y al final mueren. Adem\u00e1s , puede cambiar su car\u00e1cter y hacerlos agresivos o violentos.<\/p>\n Se est\u00e1n desarrollando varios intentos para encontrar una cura. Uno de ellos est\u00e1 liderado por la escuela de medicina de la Universidad de Washington en Saint Louis, que est\u00e1 haciendo unas pruebas de medicamentos en las que participan portadores de la mutaci\u00f3n Jalisco.<\/p>\n <\/p>\n Alzheimer en edades j\u00f3venes<\/em><\/p>\n Uno de los participantes en ese estudio es Andr\u00e9s Mart\u00edn, de 30 a\u00f1os, piloto militar de Estados Unidos, cuyos padres emigraron a California, provenientes de esa zona de M\u00e9xico.<\/p>\n \u00abLos doctores le dijeron a mi padre que no pod\u00eda tener Alzheimer porque solo ten\u00eda 42 a\u00f1os y eso era muy joven. Por eso no pudo recibir el tratamiento adecuado\u00bb, dice. Su padre muri\u00f3 a los 53 a\u00f1os a causa de la enfermedad.<\/p>\n Cuenta que la enfermedad de su padre fue un golpe muy duro para su familia. Su madre y dos sus hermanas hac\u00edan turnos para cuidarlo. \u00abDicen que los enfermos se vuelven como ni\u00f1os, pero no es as\u00ed. Los beb\u00e9s y ni\u00f1os van creciendo y cada vez necesitan menos atenci\u00f3n. Al contrario, los enfermos de Alzheimer van empeorando y cada vez necesitan m\u00e1s y m\u00e1s cuidados\u00bb.<\/p>\n Sus hermanas de 24 y 27 a\u00f1os de edad todav\u00eda no se han hecho pruebas para saber si tienen la mutaci\u00f3n y por ahora no lo tienen pensado.<\/p>\n Mart\u00edn probablemente tenga que dejar su carrera.<\/p>\n A pesar todo, dice que se siente afortunado de poder saber de su condici\u00f3n a una edad temprana. Tambi\u00e9n, dice que muchas personas lo contactan buscando informaci\u00f3n y por eso abri\u00f3 una p\u00e1gina de informaci\u00f3n en Facebook sobre la mutaci\u00f3n.<\/p>\n \u00abMe estoy sometiendo a la prueba de la medicina y eso puede ayudar eventualmente a mi hija de 11 meses, si es que resulta portadora\u00bb, dice Mart\u00edn.<\/p>\n <\/span><\/p>\n Fuente:<\/span>http:\/\/www.bbc.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La mutación Jalisco es una de las 200 mutaciones en el gen PSEN1 que están relacionadas con el Alzheimer. Todas las personas que la tienen, desarrollan la enfermedad a<\/p>\n