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Esta semana, en el Hospital de Sant Pau de Barcelona se ha hecho una reuni\u00f3n pionera que ha reunido cuarenta expertos en Alzheimer de toda Europa. Durante dos d\u00edas, se han reunido miembros de la Alzheimer Disease Exome Sequencing Consortium (ADES) y de la European DNA Bank for Deciphering the Missing Heritability of Alzheimer ‘s Disease (EADB). Han hablado de dos proyectos que, mediante el an\u00e1lisis de miles de datos compartidos entre investigadores de todo el mundo, deben servir para averiguar cu\u00e1les son las bases gen\u00e9ticas de la enfermedad, que todav\u00eda es una inc\u00f3gnita para la comunidad cient\u00edfica. Hablamos de las conclusiones de estas jornadas y del estado de la investigaci\u00f3n sobre el Alzheimer con Jordi Clarim\u00f3n, el jefe de la Unidad Gen\u00e9tica en enfermedades neurodegenerativas del IIB Sant Pau.<\/p>\n
-\u00bfQu\u00e9 conclusiones se han extra\u00eddo, de la reuni\u00f3n?<\/strong><\/p>\n -Que analizar el genoma, interpretarlo, es extremadamente complicado. Secuenciar es f\u00e1cil, pero interpretar es extremadamente dif\u00edcil. Hemos detectado puntos del genoma que pueden ser interesantes, pero son conclusiones muy preliminares que tendremos que ir siguiendo con los a\u00f1os para estar realmente seguros de que son significativos para la enfermedad del Alzheimer. Esperamos que en un a\u00f1o o un a\u00f1o y medio podamos haber concluido estos dos proyectos y tengamos una respuesta. Saber qu\u00e9 genes est\u00e1n m\u00e1s implicados en la enfermedad nos har\u00e1 entender las bases biol\u00f3gicas, lo que servir\u00e1 para dise\u00f1ar nuevos f\u00e1rmacos.<\/p>\n -\u00bfEn definitiva, analizan el genoma de numerosos pacientes con Alzheimer para averiguar qu\u00e9 tienen en com\u00fan y poder atacar la enfermedad por este punto com\u00fan?<\/strong><\/p>\n -Exacto. El genoma con que naces te predispone y protege de muchas enfermedades y con estudios como estos queremos averiguar qu\u00e9 genes tienen o pueden tener efecto en la predisposici\u00f3n y protecci\u00f3n de estas afecciones. No sabemos qu\u00e9 hallazgos haremos. Quiz\u00e1 necesitamos m\u00e1s muestras o quiz\u00e1s vemos que con esta muestra podemos interpretar la arquitectura gen\u00e9tica del Alzheimer. Todo esto lo sabremos a corto o medio plazo.<\/p>\n -\u00bfEn una enfermedad en la que la influencia gen\u00e9tica oscila entre el 60% y el 80%, un estudio como \u00e9ste es central?<\/strong><\/p>\n -Los datos son correctos, pero creo que, a veces, nos deslumbran. La gen\u00e9tica tiene importancia en la enfermedad de Alzheimer, pero explica una parte relativamente peque\u00f1a. Es una enfermedad muy compleja y no sabemos c\u00f3mo el ambiente modifica el efecto gen\u00e9tico. No se puede decir que se trate de una enfermedad gen\u00e9tica. Los genes no determinan el riesgo, pero s\u00ed que lo modifican. Yo siempre me alejo del determinismo gen\u00e9tico.<\/p>\n -\u00bfNo se puede decir que sea m\u00e1s gen\u00e9tica que el c\u00e1ncer, por ejemplo?<\/strong><\/p>\n -No! El c\u00e1ncer es gen\u00e9tico porque lo provocan mutaciones acumuladas en las c\u00e9lulas que hacen que estas c\u00e9lulas se multipliquen. Por lo tanto, es puramente gen\u00e9tico. Estas mutaciones pueden provenir de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica inicial o del ambiente: si eres fumador, las c\u00e9lulas tienen m\u00e1s posibilidades de mutar y convertirse en cancerosas.<\/p>\n -Se sabe, sin embargo, que variantes gen\u00e9ticas como la apoE4 influyen en el Alzheimer …<\/strong><\/p>\n -S\u00ed. El apoE4 es una variante gen\u00e9tica que se sabe, desde los a\u00f1os noventa, que tiene influencia en la enfermedad. Qui\u00e9n la tiene, tiene m\u00e1s riesgo de cogerla. En la reuni\u00f3n, hemos hablado de varios genes que pensamos que pueden influir, pero en el caso de esta variante se sabe seguro. Cualquier persona que viva hasta ochenta y cinco a\u00f1os tiene un 15% de posibilidades de tener Alzheimer. Si se tiene esta variante gen\u00e9tica en el genoma, el riesgo pasa del 15% al \u200b\u200b25%. Adem\u00e1s, si la persona tiene la mala suerte de haber heredado dos copias del apoE4 (una por parte del padre y una por parte de la madre), las posibilidades de tener Alzheimer suben al 50%. Se calcula que el 15% de la poblaci\u00f3n catalana tiene esta variante. Aparte, menos de un 1% de los casos son gen\u00e9ticos en el sentido de que los genes tienen una mutaci\u00f3n que origina el desarrollo de la enfermedad con total seguridad. Despu\u00e9s hay formas m\u00e1s comunes, como el caso de la apoE4, que predisponen al desarrollo la enfermedad, pero no la aseguran. Adem\u00e1s, hay genes con un efecto menor que modulan el riesgo de desarrollarla. Pero no tienen tanta influencia ni fuerza como la apoE4. Conocemos veinte de estas variantes gen\u00e9ticas moduladores y con proyectos como este queremos descubrir m\u00e1s. Queremos tener m\u00e1s piezas para completar el puzzle e interpretar la arquitectura gen\u00e9tica del Alzheimer.<\/p>\n -\u00bfEs posible saber si se tienen estas variantes gen\u00e9ticas?<\/strong><\/p>\n -No tiene ning\u00fan sentido cl\u00ednico. Informar que una persona tiene la variante de la apoE4 y las otras variantes moduladoras es muy desaconsejado. Por m\u00e1s que un paciente sepa que es portador del apoE4, esta informaci\u00f3n no es importante porque no se puede saber si tendr\u00e1 alzh\u00e9imer ni, en este caso, cuando lo tendr\u00e1. Adem\u00e1s, tampoco hay tratamiento, no hay ninguna vacuna.<\/p>\n -\u00bfY en el 1% de los casos con la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica?<\/strong><\/p>\n -En estos casos es diferente, porque es seguro que desarrollar\u00e1n la enfermedad y, probablemente, a unas edades muy tempranas (cuarenta o cincuenta) debido a una mutaci\u00f3n del genoma. S\u00f3lo es un 1%, pero son muchas familias en el mundo. En estos casos s\u00ed se recomienda el consejo gen\u00e9tico, porque son individuos que saben que desarrollar\u00e1n la enfermedad con toda seguridad y nos equivocaremos poco con la edad de desarrollo de la enfermedad. Por lo tanto, son gente joven, activa y con planes de futuro, econ\u00f3micos, legales … Es mejor que lo sepan porque as\u00ed podr\u00e1n tomar decisiones.<\/p>\n -\u00bfY qu\u00e9 se hace en estos casos?<\/strong><\/p>\n -La noticia se da en un ambiente donde hay un psiquiatra y un psic\u00f3logo para que el individuo tenga tiempo de digerirla. Se hace en un entorno muy profesional para poder tomar decisiones. Si alguien tiene cuarenta a\u00f1os, saber que tendr\u00e1 la enfermedad le ayudar\u00e1 a tomar decisiones antes de tiempo, porque es una enfermedad grave en la que se pierde la cognici\u00f3n.<\/p>\n -\u00bfHay modo de retrasarla?<\/strong><\/p>\n -No, los f\u00e1rmacos que se recetan son simplemente sintom\u00e1ticos y no modifican el curso natural del alzheimer. Ahora, estamos muy seguros de que la gente que tiene una vida sana tiene menos riesgo de desarrollarla.<\/p>\n -\u00bfQu\u00e9 significa tener una vida sana, exactamente?<\/strong><\/p>\n -Por una parte, tener cuidado de la salud f\u00edsica: hacer ejercicio (no es necesario ir al gimnasio todos los d\u00edas), pasear cada d\u00eda durante media hora y comer bien, siguiendo una dieta como la mediterr\u00e1nea, que incluye frutos secos, aceite de oliva virgen, verdura, fruta, algo de carne … etc. Una dieta no sana, rica en colesterol, alta de az\u00facares y grasas no va bien. Se puede comer queso y embutido, pero con control. No es necesario comer pastas hasta morir. Por otra parte, es importante tener una vida intelectual activa. No hace falta ser un erudito, ni pasarse el d\u00eda haciendo sudokus ni resolviendo problemas matem\u00e1ticos, pero s\u00ed leer, ir a reuniones o visitar exposiciones y museos.<\/p>\n -\u00bfUna vida sana reduce el riesgo?<\/strong><\/p>\n -S\u00ed. Para entenderlo mejor: siempre decimos que todo lo que protege de las enfermedades cardiovasculares protege de la enfermedad de Alzheimer, y hay millones de datos que lo demuestran. Aconsejamos que, ahora que todav\u00eda no tenemos una terapia que altere el curso normal de la enfermedad, la gente, ya de joven, se habit\u00fae a hacer trabajar el cuerpo y la cabeza y tener una vida y una dieta sanas. Esto, que estamos completamente seguros con respecto a la enfermedad cardiovascular, es totalmente extrapolable a la enfermedad de Alzheimer. Desgraciadamente, la enfermedad no se cura y s\u00f3lo se puede hacer un seguimiento. Ha cambiado mucho el diagn\u00f3stico, sin embargo, que cada vez se hace antes. Veinte a\u00f1os atr\u00e1s, el alzheimer se identificaba en las etapas finales, cuando la persona ya estaba en la cama y con una demencia absoluta. Ahora se diagnostica mucho antes porque la gente cada vez tiene m\u00e1s cultura y sabe que cuando detecta algo fuera de lo normal debe ir al neur\u00f3logo. Estamos m\u00e1s cultivados. Antes se llamaba demencia senil y atribu\u00edamos la p\u00e9rdida de la memoria al envejecimiento. Adem\u00e1s, empezamos a tener biomarcadores que detectan que, aunque alguien cognitivamente sea sano, comienza a haber cambios en el cerebro.<\/p>\n -\u00bfY eso c\u00f3mo se detecta?<\/strong><\/p>\n -De dos maneras. La primera es la neuroimagen. Se pone un trazador que se\u00f1ala que hay segregaci\u00f3n de la prote\u00edna que segrega el Alzheimer y, aunque no haya manifestaci\u00f3n cl\u00ednica, significa que la enfermedad se desarrolla. Tambi\u00e9n se diagnostica con la pulsi\u00f3n lumbar: se toma l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y se analizan y valoran unas determinadas prote\u00ednas. De estas maneras, se puede saber que la persona comienza a desarrollar la enfermedad, pero no se sabe cuando se manifestar\u00e1n los primeros s\u00edntomas. Ahora se ve el Alzheimer como un continuo que dura veinte a\u00f1os o m\u00e1s y que no necesariamente se debe diagnosticar cuando hay demencia. Pero, insisto, saber antes de tiempo que se tiene la enfermedad no sirve de gran cosa. Ser\u00eda diferente si los f\u00e1rmacos experimentales (la famosa vacuna contra el alzh\u00e9imer) fueran efectivos. Si funcionan, probablemente, estos individuos que ya tienen la enfermedad dentro ser\u00e1n los primeros de beneficiarse.<\/p>\n -\u00bfC\u00f3mo est\u00e1 esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n?<\/strong><\/p>\n -La vacuna del alzheimer debe servir para evitar que se acumule una prote\u00edna (la prote\u00edna precursora del beta-amiloide) que todos los pacientes con la enfermedad acumulan en el cerebro. Los tratamientos en fase experimental atacan esta prote\u00edna y hacen que el sistema inmunitario la reconozca y la elimine.<\/p>\n -\u00bfAvanza este tratamiento?<\/strong><\/p>\n -Hoy tengo m\u00e1s esperanzas que a\u00f1os atr\u00e1s. Antes, esta investigaci\u00f3n avanzaba a perdigonazos, pero ahora se hace m\u00e1s cuidadosamente y alg\u00fan dato preliminar que hemos sentido en alg\u00fan congreso hace tener bastantes esperanzas. Soy cauteloso con estas cosas, pero en estos momentos podemos tener cierta esperanza.<\/p>\n -\u00bfY ha avanzado el tratamiento relacionado con los s\u00edntomas?<\/strong><\/p>\n -Los medicamentos que se dan van bien contra la p\u00e9rdida de memoria. Pueden evitar que esta p\u00e9rdida no sea tan aguda, pero sin modificar el curso natural de la enfermedad.<\/p>\n -\u00bfQu\u00e9 puede hacer pensar que tienes Alzheimer o c\u00f3mo se puede detectar en un familiar?<\/strong><\/p>\n -Se caracteriza por una p\u00e9rdida de memoria, generalmente de la memoria reciente. No se debe confundir con un olvido. Ahora tenemos m\u00e1s informaci\u00f3n y sabemos que no es normal perder mucho la memoria aunque se tengan ochenta a\u00f1os. Seg\u00fan qu\u00e9 olvidos tiene la persona, es necesario que la visite el m\u00e9dico o el neur\u00f3logo. Le har\u00e1n todo de pruebas y discernir si es una p\u00e9rdida de memoria debida a la edad o en un estado depresivo, que hace que esta persona est\u00e9 triste y, por tanto, pierda la memoria, que la recuperar\u00e1 cuando supere la enfermedad; o podr\u00e1 determinar que esto es el inicio de una enfermedad neurodegenerativa.<\/p>\n -As\u00ed qu\u00e9 clase de olvido debemos tener en cuenta?<\/strong><\/p>\n -No es igual olvidar el nombre de la calle donde has vivido toda la vida o el nombre de una persona cercana, que dejarte las llaves.<\/p>\n -\u00bfQu\u00e9 habr\u00eda que hacer para avanzar m\u00e1s r\u00e1pidamente?<\/strong><\/p>\n -M\u00e1s inversi\u00f3n. En Estados Unidos invierten mil millones de d\u00f3lares anuales en la investigaci\u00f3n contra el alzheimer. Adem\u00e1s, al ser inversi\u00f3n p\u00fablica, los genomas secuenciados son abiertos a todos. En Europa, el funcionamiento es diferente porque cada uno tiene sus datos y el acceso es m\u00e1s complicado. Ahora hemos incluido la secuenciaci\u00f3n de los americanos a los datos europeos. En Estados Unidos existe la conciencia de que es una enfermedad muy importante que tiene un tratamiento casi m\u00e1s caro que el c\u00e1ncer y es por eso que han aumentado de cuatrocientos millones de euros anuales la inversi\u00f3n para el Alzheimer.<\/p>\n -\u00bfY aqu\u00ed?<\/strong><\/p>\n -El estado espa\u00f1ol invierte 115 millones en toda la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica este a\u00f1o (no \u00fanicamente en el alzheimer, sino tambi\u00e9n en el c\u00e1ncer, las enfermedades cardiovasculares y las infecciones, por ejemplo). El estado espa\u00f1ol invierte el 1,2% del PIB en investigaci\u00f3n y desarrollo y Catalu\u00f1a un 1,4%. Pero la media europea es del 2% y la de los Estados Unidos del 2,6%. El estado espa\u00f1ol ha disminuido la inversi\u00f3n en I + D de un 35% desde 2010. En cambio, el gasto militar ser\u00e1 de 8.000 millones de euros este a\u00f1o!<\/p>\n -Sin embargo, \u00bfhay razones para ser positivos?<\/strong><\/p>\n -S\u00ed, en el Hospital de Sant Pau, por ejemplo, se investigan mucho todos los tipos de demencias, no s\u00f3lo el Alzheimer. Cada una tiene unas bases biol\u00f3gicas diferentes de las otras y por ello es importante que sean bien diagnosticadas. El Hospital de Sant Pau es un referente europeo en este campo, por lo que la reuni\u00f3n se ha hecho aqu\u00ed. Podr\u00edamos trabajar mejor, pero, si, adem\u00e1s de crecer la inversi\u00f3n p\u00fablica, aumentara tambi\u00e9n la filantrop\u00eda. Los pa\u00edses anglosajones tienen la costumbre de dar mucho dinero a la ciencia. Aqu\u00ed, a pesar de iniciativas como el Marat\u00f3n de TV3 o la Fundaci\u00f3n La Caixa, esta cultura no es tan extendida y la filantrop\u00eda s\u00f3lo abarca el 1% del total de dinero destinado a la investigaci\u00f3n.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Font:https:\/\/www.vilaweb.cat \/\/ traducci\u00f3n al castellano: X. R.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Esta semana, en el Hospital de Sant Pau de Barcelona se ha hecho una reunión pionera que ha reunido cuarenta expertos en Alzheimer de toda Europa. Durante dos días,<\/p>\n