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Enclavados en la Cordillera de los Andes, la comunidad de Yarumal, en el departamento de Antioquia, est\u00e1 condenada a vivir del olvido. Es el lugar del mundo con mayor prevalencia de alzh\u00e9imer gen\u00e9tico, cerca del 20% un grupo poblacional familiar de m\u00e1s de 6000 herederos lo padece o lo padecer\u00e1. La ‘maldici\u00f3n’ \u2014como le llaman\u2014 se debi\u00f3 a una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que probablemente trajeron conquistadores espa\u00f1oles al pa\u00eds. Pero despu\u00e9s de m\u00e1s de 30 a\u00f1os de estudio, cient\u00edficos colombianos est\u00e1n probando un medicamento que podr\u00eda contrarrestar los s\u00edntomas de la enfermedad.<\/p>\n
Parece el peor lugar para nacer, todos est\u00e1n acostumbrados a que sus vecinos enfermen de demencia a muy temprana edad, los j\u00f3venes viven sabiendo cu\u00e1l podr\u00eda ser su destino. A los 44 a\u00f1os inician los primeros problemas de memoria, a los 49 el desorden cognitivo evoluciona a Demencia, al final de los 50 ya los tiene casi postrados en la cama, y aproximadamente a los 60 les llega la muerte. No es un alzh\u00e9imer com\u00fan, que suele aparecer a los mayores de 65 a\u00f1os, pero como cualquiera es progresivo e incurable.<\/p>\n
El particular hecho de su desarrollo precoz pas\u00f3 desapercibido por la medicina colombiana hasta que un joven vivi\u00f3 con su abuela paterna el drama de la enfermedad en Antioquia. Estando apenas en su residencia de neurolog\u00eda, Francisco Lopera conoci\u00f3 el caso de un paciente de 49 a\u00f1os que llam\u00f3 su atenci\u00f3n por su juventud y por sus antecedentes familiares: su padre, su abuelo y otros parientes hab\u00edan fallecido por la misma raz\u00f3n.<\/p>\n
La gen\u00e9tica deb\u00eda tener la clave, pens\u00f3, y se enfrasc\u00f3 en una investigaci\u00f3n en la que lleva m\u00e1s de 30 a\u00f1os. Junto al Grupo de Neurociencias de Antioquia, Lopera consigui\u00f3 la donaci\u00f3n de cerebros y muestras de sangre de pacientes fallecidos de alzh\u00e9imer en esta regi\u00f3n del pa\u00eds para estudiar sus procesos neurol\u00f3gicos. As\u00ed descubri\u00f3 en 1995 que se trataba de una modificaci\u00f3n gen\u00e9tica a la que le llamaron ‘mutaci\u00f3n paisa’ \u2014t\u00e9rmino con el que se conoce a los habitantes del departamento de Antioquia\u2014.<\/p>\n
Evidenciaron que m\u00e1s del 20% de los seis mil miembros de las 25 familias estudiadas padecer\u00edan la enfermedad por ser portadoras de la mutaci\u00f3n; es decir, 1.119 personas vivas, de las cuales 400 son ni\u00f1os y j\u00f3venes. Y que la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica fue introducida posiblemente por una pareja de origen vasco que se estableci\u00f3 en la zona en la \u00e9poca de la colonia espa\u00f1ola, pues encontraron los registros de los primeros sujetos que dieron lugar a la descendencia en 1745 y lograron identificar que todos los portadores tienen en su genoma un fragmento europeo que no poseen los no-portadores.<\/p>\n
La mutaci\u00f3n es un da\u00f1o de lectura de un gen que Lopera explic\u00f3 a Infobae con una comparaci\u00f3n ling\u00fc\u00edstica: \u00abSi yo digo MESA, el c\u00f3digo de letras tiene un concepto preciso, pero si cambio una de sus letras, por ejemplo, la E por una I, dir\u00eda MISA, lo cual significa algo totalmente distinto\u00bb.<\/p>\n
Los genes est\u00e1n conformados por un c\u00f3digo de cuatro letras: Adenina, Timina, Citosina y Guanina \u2014CAGT\u2014, si hay un cambio de una letra por otra, la acci\u00f3n del gen se modifica radicalmente. \u00abLo que pasa en la mutaci\u00f3n paisa es que en el gen de la presinilina 1 en el cromosoma 14 \u2014PSEN1\u2014 hay un cambio de una E por una A en el cod\u00f3n 280. Es un cambio de acudo glut\u00e1mico por alanina que altera la prote\u00edna que controla el gen. Eso es lo que produce el defecto de la mutaci\u00f3n E280A o mutaci\u00f3n Paisa\u00bb, aclar\u00f3 Lopera.<\/p>\n
El estudio, adem\u00e1s, revel\u00f3 que esta mutaci\u00f3n solo se presenta en el mundo en el departamento de Antioquia, pero podr\u00eda ser la respuesta para una posible prevenci\u00f3n del alzh\u00e9imer. Por eso, desde la Universidad de Antioquia, Lopera conform\u00f3 el API Colombia (Alzh\u00e9imer Prevention Iniciative) junto al Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, el Instituto Banner de Arizona, el laboratorio farmac\u00e9utico Genenntech y Roche de Suiza para conseguir una soluci\u00f3n viable que contrarreste la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
Lo que pudieron comprobar es que la modificaci\u00f3n en el gen de la presinilina ocasiona la aparici\u00f3n de una \u00abbasura proteica\u00bb llamada amiloide, una sustancia que recubre el cerebro provocando la muerte de neuronas que desencadenan el alzh\u00e9imer. La acumulaci\u00f3n empieza a los 28 a\u00f1os, por lo que el objetivo del grupo de investigaci\u00f3n es reducir o detener su producci\u00f3n, o limpiar el cerebro de dicha basura, de tal forma que se pueda retrasar o prevenir los s\u00edntomas de la enfermedad precoz.<\/p>\n
Para ello est\u00e1n probando un medicamento desarrollado por Genentech\/Roche que limpia el celebro de amiloide, y que est\u00e1 siendo probado en 252 voluntarios sanos de entre 30 y 60 a\u00f1os que tienen alto riesgo de desarrollar alzh\u00e9imer, por ser parte de las 25 familias antioque\u00f1as estudiadas al inicio de la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEl resultado va a ser importante sea cual sea. Se considera que, si fu\u00e9semos capaces de retrasar el inicio del alzh\u00e9imer solo 5 a\u00f1os, la prevalencia de la enfermedad bajar\u00eda a la mitad y con ella los costos asociados. Si el estudio es positivo indicar\u00eda que hemos encontrado la manera de prevenir o retrasar los s\u00edntomas. Y si es negativo va a poner en la cuerda floja la hip\u00f3tesis amiloidea, lo que nos obliga a los cient\u00edficos a replantear la intervenci\u00f3n\u00bb, indic\u00f3 Lopera a Infobae.<\/p>\n
Pero no todo estar\u00eda perdido en la segunda posibilidad. Pues aun falta desarrollar un mecanismo de prevenci\u00f3n primaria, para tratar a personas de menos de 28 a\u00f1os propensas a padecer la enfermedad para impedir la producci\u00f3n y acumulaci\u00f3n del amiloide en sus cerebros.<\/p>\n
\u00abEn la enfermedad de alzh\u00e9imer hay otra basura proteica que se llama TAU, que hace m\u00e1s da\u00f1o que el amiloide. Esa prote\u00edna se empieza a depositar a los 38 a\u00f1os, 10 a\u00f1os despu\u00e9s del amiloide. La combinaci\u00f3n de ambas son las que destruyen el cerebro que termina en demencia. Si logr\u00e1ramos impedir la producci\u00f3n de amiloide podr\u00edamos encontrar la manera de impedir que se da\u00f1e TAU, una posible soluci\u00f3n preventiva\u00bb, manifest\u00f3 Lopera.<\/p>\n
Por eso, el proyecto es \u00fanico en el mundo. Y tendr\u00eda repercusiones m\u00e1s que favorables, teniendo en cuenta que cada a\u00f1o se registran 10 millones de nuevos casos de demencia a nivel mundial, siendo el alzh\u00e9imer el 70% de los mismos, de acuerdo con cifras de la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). No obstante, solo hasta 2022 se sabr\u00e1n los resultados finales de la investigaci\u00f3n de la Universidad de Antioquia, Banner y Genentech\/Roche.<\/p>\n
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Fuente: infobae.com<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Enclavados en la Cordillera de los Andes, la comunidad de Yarumal, en el departamento de Antioquia, está condenada a vivir del olvido. Es el lugar del mundo con mayor<\/p>\n