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En un an\u00e1lisis a gran escala de ARN de tejido cerebral humano postmortem, investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, han identificado eventos espec\u00edficos de empalme de ARN asociados con la progresi\u00f3n de la enfermedad de Alzheimer. En su estudio, publicado en ‘Nature Genetics’, presentan un completo mapa gen\u00f3mico de la variaci\u00f3n del empalme de ARN en el envejecimiento de la corteza prefrontal que servir\u00e1 como un nuevo recurso para la investigaci\u00f3n del Alzheimer.<\/p>\n
El empalme de ARN es un proceso que elimina secuencias o genes no codificantes de los precursores de ARN y une las secuencias codificantes de prote\u00ednas, lo que resulta en m\u00faltiples variantes de prote\u00ednas que est\u00e1n codificadas por un solo gen. Enorme diversidad de prote\u00ednas resulta del empalme de ARN. Las mutaciones gen\u00e9ticas involucradas en la regulaci\u00f3n del empalme y el empalme anormal se han relacionado previamente con la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) y el autismo.<\/p>\n
\u00abLo m\u00e1s importante es que estos nuevos conocimientos sobre los mecanismos gen\u00e9ticos en el envejecimiento del cerebro ayudar\u00e1n a ofrecer nuevas estrategias y direcciones para los biomarcadores dirigidos al ARN y la intervenci\u00f3n terap\u00e9utica en la enfermedad de Alzheimer\u00bb, dice el primer y coautor correspondiente del estudio, Towfique Raj, profesor en el Centro para la Enfermedad de Alzheimer Ronald M. Loeb y los departamentos de Neurociencias y Gen\u00e9tica y Ciencias Gen\u00e9ticas en Mount Sinai.<\/p>\n
Se puede usar una clase de compuestos llamados oligonucle\u00f3tidos antisentido para atacar secuencias espec\u00edficas de ARN (sitios de empalme), evitando as\u00ed que dirijan la producci\u00f3n de una determinada prote\u00edna, explica el doctor Raj. \u00abEsta clase de medicamentos se muestra prometedora en el tratamiento de una variedad de trastornos cerebrales que incluyen atrofia muscular espinal, ELA y enfermedad de Huntington\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n
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Un nuevo recurso que otorga informaci\u00f3n<\/p>\n
\u00abNuestro mapa de referencia de transcriptoma de corte y empalme de ARN en el c\u00f3rtex envejecido es un nuevo recurso que proporciona informaci\u00f3n sobre diferentes enfermedades neurol\u00f3gicas y psiqui\u00e1tricas\u00bb, apunta Philip De Jager, autor principal y coautor del estudio y director para el Centro de Neuroinmunolog\u00eda Traslacional y Computacional en la Universidad de Columbia.<\/p>\n
\u00abPor ejemplo, definimos el mecanismo para tres de las variantes gen\u00e9ticas que contribuyen a la susceptibilidad del alzh\u00e9imer. Estas variantes cambian la proporci\u00f3n de las diferentes versiones de los genes de alzh\u00e9imer objetivo, dando como resultado una funci\u00f3n celular alterada y, en \u00faltima instancia, la acumulaci\u00f3n de neuropatolog\u00eda\u00bb, concluye.<\/p>\n
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fuente:www.redaccionmedica.com<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En un análisis a gran escala de ARN de tejido cerebral humano postmortem, investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y la Universidad de Columbia, en<\/p>\n