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Un gen asociado al desarrollo de alzh\u00e9imer puede contribuir a la acumulaci\u00f3n de placas amiloides en el cerebro, seg\u00fan muestra un nuevo estudio dirigido por cient\u00edficos del Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, que se\u00f1ala que ciertas variantes de dicho gen \u2013denominado RBFOX1\u2013 parece que incrementan la concentraci\u00f3n de los fragmentos de prote\u00edna que forman estas placas y pueden contribuir a la ruptura de conexiones clave entre las neuronas, lo que constituye otro signo temprano de esta demencia.<\/p>\n
Los hallazgos del trabajo, que se han publicado en JAMA Neurology, podr\u00edan ayudar a crear nuevas opciones terap\u00e9uticas capaces de prevenir el alzh\u00e9imer y nuevas herramientas que permitieran identificar a los individuos que tienen un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad.<\/p>\n
Las im\u00e1genes cerebrales obtenidas con PET (tomograf\u00eda por emisi\u00f3n de positrones) han mostrado que los dep\u00f3sitos de amiloide en el cerebro que se consideran los primeros signos de la patolog\u00eda aparecen entre 10 y 15 a\u00f1os antes de que los afectados manifiesten s\u00edntomas de alzh\u00e9imer, pero la ciencia ha estado buscando cu\u00e1l era la causa por la que se produc\u00eda esa acumulaci\u00f3n excesiva de amiloide en el cerebro (a excepci\u00f3n de algunos pocos casos en los que se deb\u00eda a genes raros y heredados).<\/p>\n
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El gen RBFOX1 vinculado a la aparici\u00f3n de dep\u00f3sitos amiloides<\/p>\n
Para averiguarlo, los investigadores examinaron los genomas de alrededor de 4.300 personas que todav\u00eda no hab\u00edan manifestado s\u00edntomas de la demencia, pero cuyas im\u00e1genes de PET revelaron la presencia de placa amiloide en el cerebro en cantidades variables. Un an\u00e1lisis gen\u00e9tico encontr\u00f3 una relaci\u00f3n entre la aparici\u00f3n de dep\u00f3sitos amiloides y el APOE \u2013un gen conocido de alzh\u00e9imer\u2013 y un nuevo gen, el RBFOX1.<\/p>\n
La conexi\u00f3n entre el gen RBFOX1 y las placas amiloides puede ser relativamente f\u00e1cil de desentra\u00f1ar y ayudar a encontrar terapias para prevenir el alzh\u00e9imer<\/p>\n
Aproximadamente el 10% de los participantes en la investigaci\u00f3n (que ten\u00edan predominantemente ascendencia europea) ten\u00edan variantes de RBFOX1 vinculadas con la aparici\u00f3n de dep\u00f3sitos amiloides. Cantidades menores de RBFOX1 en el cerebro parec\u00edan estar asociadas con el aumento del amiloide y el deterioro cognitivo global durante la vida.<\/p>\n
Richard Mayeux, presidente de neurolog\u00eda en el Colegio de M\u00e9dicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia, que ha dirigido el estudio, ha explicado que estudiando a individuos que presentan los primeros signos del alzh\u00e9imer pueden encontrar genes que est\u00e1n relacionados de manera inequ\u00edvoca con el inicio de la enfermedad, y que es m\u00e1s probable que estos genes ayuden a encontrar tratamientos capaces de prevenir el desarrollo de la misma.<\/p>\n
Descubrir exactamente c\u00f3mo regula la placa amiloide el gen RBFOX1 podr\u00eda conducir a formas de prevenir la acumulaci\u00f3n de placa, ya que estudios anteriores han sugerido que RBFOX1 interviene en la formaci\u00f3n de precursores amiloides y en la ruptura de sinapsis entre las neuronas. La conexi\u00f3n entre RBFOX1 y las placas amiloides puede ser relativamente f\u00e1cil de desentra\u00f1ar, a diferencia de la conocida conexi\u00f3n entre APOE4 y el amiloide, que a\u00fan no se comprende tras d\u00e9cadas de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
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https:\/\/www.webconsultas.com\/noticias\/tercera-edad\/vinculan-un-gen-con-la-acumulacion-de-placas-asociada-al-alzheimer<\/p>\n
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Un gen asociado al desarrollo de alzhéimer puede contribuir a la acumulación de placas amiloides en el cerebro, según muestra un nuevo estudio dirigido por científicos del Centro Médico<\/p>\n