{"id":24194,"date":"2022-05-11T13:43:42","date_gmt":"2022-05-11T13:43:42","guid":{"rendered":"https:\/\/afabaix.org\/?p=24194"},"modified":"2022-05-11T14:26:38","modified_gmt":"2022-05-11T14:26:38","slug":"golpe-al-alzheimer-un-equipo-internacional-alumbra-como-se-origina-la-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/afabaix.org\/es\/golpe-al-alzheimer-un-equipo-internacional-alumbra-como-se-origina-la-enfermedad\/","title":{"rendered":"Golpe al alzh\u00e9imer: un equipo internacional alumbra c\u00f3mo se origina la enfermedad"},"content":{"rendered":"

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Un nuevo estudio publicado en ‘Nature Genetics’ identifica 75 regiones del genoma asociadas a la patolog\u00eda neurodegenerativa.<\/em><\/h3>\n

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Un equipo internacional de investigadores ha identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzh\u00e9imer, 42 de las cuales nunca se hab\u00edan relacionado con esta enfermedad. El hallazgo es esencial para mejorar la comprensi\u00f3n y el tratamiento del alzheimer.<\/p>\n

Los detalles del estudio, realizado por investigadores de Europa, Estados Unidos y Australia y publicados este lunes en la revista Nature Genetics, aportan nueva informaci\u00f3n sobre los mecanismos biol\u00f3gicos involucrados y abren nuevas v\u00edas de tratamiento y diagn\u00f3stico.<\/p>\n

El alzheimer -la forma m\u00e1s com\u00fan de demencia- es una patolog\u00eda compleja y multifactorial que afecta a m\u00e1s de un mill\u00f3n de personas en Espa\u00f1a, seg\u00fan datos de la Confederaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Alzheimer (CEAFA).<\/p>\n

Esta enfermedad sin cura suele aparecer despu\u00e9s de los 65 a\u00f1os y tiene un fuerte componente gen\u00e9tico. Se cree que la mayor\u00eda de los casos est\u00e1n causados por la interacci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos con factores ambientales.<\/p>\n

Para comprender mejor los or\u00edgenes de la enfermedad, uno de los principales retos de la investigaci\u00f3n es caracterizar mejor sus factores de riesgo gen\u00e9ticos, identificando los procesos fisiopatol\u00f3gicos en juego, y proponer as\u00ed nuevas dianas terap\u00e9uticas.<\/p>\n

En este trabajo, coordinado por el director de investigaci\u00f3n del Instituto Nacional de Salud e Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert, los autores hicieron un estudio de asociaci\u00f3n de todo el genoma (GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes de alzheimer creado hasta la fecha.<\/p>\n

Estos estudios consisten en analizar el genoma completo de decenas de miles o cientos de miles de individuos, sanos o enfermos, para identificar factores de riesgo gen\u00e9tico asociados a aspectos concretos de la enfermedad.<\/p>\n

El m\u00e9todo permiti\u00f3 identificar 75 regiones (loci) del genoma asociadas al alzheimer, 42 de ellas nuevas. \u00abTras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relaci\u00f3n con nuestros conocimientos cl\u00ednicos y biol\u00f3gicos, y as\u00ed comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patol\u00f3gicos en juego\u00bb, explica Lambert.<\/p>\n

En la enfermedad de Alzheimer, hay dos fen\u00f3menos cerebrales patol\u00f3gicos que se conocen bien: la acumulaci\u00f3n de p\u00e9ptidos beta-amiloides y la modificaci\u00f3n de la prote\u00edna Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.<\/p>\n

Este estudio, en el que tambi\u00e9n participan cient\u00edficos espa\u00f1oles, constat\u00f3 la importancia de ambos procesos, ya que al analizar las distintas regiones del genoma confirmaron que algunas est\u00e1n implicadas en la producci\u00f3n de p\u00e9ptidos amiloides y en la funci\u00f3n de la prote\u00edna Tau.<\/p>\n

Tambi\u00e9n descubrieron que en la enfermedad de Alzheimer hay una disfunci\u00f3n de la inmunidad innata y de la acci\u00f3n de la microgl\u00eda (c\u00e9lulas inmunitarias del sistema nervioso central que act\u00faan de \u00abrecolector de basura\u00bb eliminando las sustancias t\u00f3xicas).<\/p>\n

Por \u00faltimo, el estudio demostr\u00f3 por primera vez que la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) est\u00e1 implicada en la enfermedad. Todos estos hallazgos confirman y ampl\u00edan los conocimientos actuales sobre los procesos patol\u00f3gicos implicados en la enfermedad y abren nuevas v\u00edas de investigaci\u00f3n terap\u00e9utica.<\/p>\n

A partir de los hallazgos del estudio, los investigadores tambi\u00e9n idearon una puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico para evaluar mejor qu\u00e9 pacientes con deterioro cognitivo desarrollar\u00e1n, en los tres a\u00f1os siguientes a su manifestaci\u00f3n cl\u00ednica, la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n

\u00abAunque esta herramienta no est\u00e1 pensada para su uso en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica en la actualidad, podr\u00eda ser muy \u00fatil a la hora de establecer ensayos terap\u00e9uticos para clasificar a los participantes seg\u00fan el riesgo y mejorar la evaluaci\u00f3n de los medicamentos que se est\u00e1n probando\u00bb, detalla Lambert.<\/p>\n

Para validar y ampliar sus hallazgos, el equipo continuar\u00e1 su investigaci\u00f3n en un grupo a\u00fan m\u00e1s amplio y diverso, dado que la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica se ha realizado, principalmente en poblaciones cauc\u00e1sicas.<\/p>\n

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David Rallo<\/p>\n

Golpe al alzh\u00e9imer: un equipo internacional alumbra c\u00f3mo se origina la enfermedad (elespanol.com)<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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