{"id":26587,"date":"2023-08-29T14:34:29","date_gmt":"2023-08-29T14:34:29","guid":{"rendered":"https:\/\/afabaix.org\/?p=26587"},"modified":"2023-08-29T14:35:36","modified_gmt":"2023-08-29T14:35:36","slug":"la-extrana-mutacion-genetica-que-genera-alzheimer-en-personas-desde-los-30-anos-provenientes-de-jalisco","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/afabaix.org\/es\/la-extrana-mutacion-genetica-que-genera-alzheimer-en-personas-desde-los-30-anos-provenientes-de-jalisco\/","title":{"rendered":"La extra\u00f1a mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que genera Alzheimer en personas desde los 30 a\u00f1os provenientes de Jalisco"},"content":{"rendered":"

Los nativos, pero tambi\u00e9n las personas con familia en esta zona de M\u00e9xico, tienen una tendencia hereditaria confirmada por m\u00e1s de 20 a\u00f1os de investigaciones cient\u00edficas<\/h3>\n

El\u00a0Alzheimer<\/b>, una\u00a0enfermedad neurodegenerativa<\/b>\u00a0que afecta a millones de personas en el mundo, ha sido objeto de intensa investigaci\u00f3n cient\u00edfica durante d\u00e9cadas. Una variable que los expertos han observado es el v\u00ednculo entre esta condici\u00f3n y las personas de\u00a0Jalisco<\/b>. En la mayor\u00eda de los casos, los pacientes con esta\u00a0mutaci\u00f3n<\/b>\u00a0tienden a presentar s\u00edntomas de este tipo de\u00a0demencia<\/b>\u00a0desde los 40 a\u00f1os, seg\u00fan las observaciones del\u00a0neur\u00f3logo<\/b>\u00a0pionero en el \u00e1rea,\u00a0John Ringman<\/b>.<\/p>\n

En la actualidad, los pacientes de\u00a0Alzheimer\u00a0<\/b>con ra\u00edces mexicanas en\u00a0Estados Unidos<\/b>\u00a0tambi\u00e9n presentan la enfermedad en edades tempranas. Las cifras demuestran los alcances de la\u00a0mutaci\u00f3n<\/b>: las personas con esta anomal\u00eda desarrollan la enfermedad en el 100% de los casos y sus descendientes tienen el 50% de probabilidades de vivir con ella, seg\u00fan Ringman y la Universidad del Sur de California (USC<\/b>).<\/p>\n

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Las investigaciones contin\u00faan tanto en Estados Unidos como en M\u00e9xico<\/b>. El objetivo es comprender c\u00f3mo ha evolucionado la\u00a0mutaci\u00f3n<\/b>\u00a0detectada en la regi\u00f3n de Los Altos. Desde la d\u00e9cada de 1990, esa zona llam\u00f3 la atenci\u00f3n de los investigadores por concentrar una gran cantidad de casos en las familias locales que, durante generaciones, heredaron la\u00a0alteraci\u00f3n gen\u00e9tica<\/b>.<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

\u00bfQu\u00e9 es la mutaci\u00f3n Jalisco y cu\u00e1les son los s\u00edntomas?<\/h2>\n

Entre las diversas formas de esta enfermedad, una variante poco com\u00fan, conocida como la\u00a0mutaci\u00f3n Jalisco<\/b>\u00a0y llamada\u00a0A431E<\/b>, se encuentra en la\u00a0prote\u00edna Peselinin 1 (PSEN1)<\/b>\u00a0y se asocia a la aparici\u00f3n precoz del\u00a0Alzheimer<\/b>. Tambi\u00e9n la Universidad de Guadalajara confirm\u00f3 su surgimiento en\u00a0Los Altos de Jalisco<\/b>\u00a0y su diseminaci\u00f3n en los pacientes con familias en la zona.<\/p>\n

En la actualidad, existen previsiones sombr\u00edas respecto del padecimiento en el mundo. Las previsiones para el 2050 en\u00a0M\u00e9xico\u00a0<\/b>son exorbitantes: m\u00e1s de 3.5 millones de mexicanos vivir\u00e1n con este tipo de demencia. Desde 2014 hab\u00eda 860 mil pacientes, de acuerdo con el Informe Mundial sobre Alzheimer. La instituci\u00f3n acad\u00e9mica cit\u00f3 las estad\u00edsticas en el Foro Enfermedad de Alzheimer Familiar de Inicio Temprano para hablar de los m\u00e9todos de prevenci\u00f3n basados en la prevalencia en el pa\u00eds.<\/p>\n

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Una de las caracter\u00edsticas de la enfermedad es su duraci\u00f3n. Progresa de forma silenciosa en el cerebro y en la mayor\u00eda de los casos se presentan despu\u00e9s de los 30 a\u00f1os. Pueden pasar d\u00e9cadas hasta que las personas terminen afectadas. En este punto, en las repercusiones de la Mutaci\u00f3n Jalisco<\/b>, hacen imposible una vida independiente. La agresividad y violencia tambi\u00e9n suelen acompa\u00f1ar los s\u00edntomas, como explic\u00f3\u00a0Ringman<\/b>\u00a0a\u00a0BBC<\/i>.<\/div>\n<\/div>\n

Descubrimiento de la mutaci\u00f3n Jalisco<\/h2>\n

La historia del descubrimiento de la\u00a0Mutaci\u00f3n Jalisco<\/b>\u00a0se remonta a 1999 cuando Ringman, mientras trabajaba en California, not\u00f3 un patr\u00f3n inusual en algunos de sus\u00a0pacientes<\/b>\u00a0con\u00a0Alzheimer precoz<\/b>: ten\u00edan ra\u00edces familiares en esa regi\u00f3n de\u00a0M\u00e9xico<\/b>. Intrigado por esta coincidencia, el neur\u00f3logo se embarc\u00f3 en una investigaci\u00f3n para desentra\u00f1ar la relaci\u00f3n entre esta\u00a0mutaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/b>\u00a0y la aparici\u00f3n temprana de la enfermedad.<\/p>\n

Sus trabajos condujeron a un descubrimiento clave. La\u00a0Mutaci\u00f3n Jalisco<\/b>\u00a0era responsable del desarrollo temprano de la enfermedad, generalmente en torno a los 40 a\u00f1os de edad. Este hallazgo fue un hito importante en la comprensi\u00f3n de las\u00a0causas hereditarias<\/b>\u00a0del\u00a0Alzheimer<\/b>, documentadas en\u00a0Journal Neurogenetics<\/i>\u00a0durante 2006 por la experta en\u00a0gen\u00e9tica<\/b>\u00a0Mar\u00eda Elisa Alonso<\/b>, quien tambi\u00e9n realiz\u00f3 estudios al respecto en colaboraci\u00f3n con investigadores de\u00a0USC<\/b>.<\/p>\n

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Ringman y el equipo de Alonso encontraron que el ADN<\/b>\u00a0de los pacientes ten\u00eda un pariente fundador en su familia jalisciense, de ah\u00ed el nombre de la mutaci\u00f3n. Se han identificado 70 familias sin lazos consangu\u00edneos entre s\u00ed, como explic\u00f3 el neur\u00f3logo. Los descendientes de estos \u00e1rboles geneal\u00f3gicos tienen las mismas caracter\u00edsticas en sus casos de\u00a0Alzheimer<\/b>\u00a0presentado a temprana edad.<\/div>\n<\/div>\n

Avances en la investigaci\u00f3n de la Mutaci\u00f3n Jalisco<\/h2>\n

A pesar de los avances en la comprensi\u00f3n de la\u00a0Mutaci\u00f3n Jalisco<\/b>, todav\u00eda quedan muchos aspectos por descubrir. Investigadores y cient\u00edficos contin\u00faan explorando c\u00f3mo se desarrolla, a fin de prevenir el Alzheimer y lograr un diagn\u00f3stico temprano. Si bien la alteraci\u00f3n es\u00a0hereditaria<\/b>, existen pruebas gen\u00e9ticas que pueden identificar su presencia en individuos de familias con antecedentes de esta\u00a0enfermedad precoz<\/b>.<\/p>\n

Los investigadores usan\u00a0f\u00e1rmacos experimentales<\/b>\u00a0para mitigar la sintomatolog\u00eda del padecimiento. Un factor que ayuda a vislumbrar un camino es la\u00a0mol\u00e9cula Tau<\/b>\u00a0que aumenta cuando hay da\u00f1o cerebral. Si con una medicina estos \u00edndices son bajos, significa que las pruebas se dirigen en la direcci\u00f3n correcta hacia el retraso del\u00a0Alzheimer\u00a0<\/b>en gente joven.<\/p>\n

Dado que los h\u00e1bitos cotidianos pueden tener un impacto ben\u00e9fico en la calidad de vida, la\u00a0American Association of Retired Persons\u00a0<\/i>(AARP) recomienda una\u00a0dieta saludable<\/b>\u00a0y\u00a0actividad f\u00edsica<\/b>\u00a0regular para las personas con predisposici\u00f3n gen\u00e9tica. Estudios publicados en\u00a0Alzheimer\u2019s & Dementia<\/i>\u00a0han demostrado que el\u00a0ejercicio<\/b>, la\u00a0alimentaci\u00f3n equilibrada<\/b>\u00a0y la\u00a0estimulaci\u00f3n cognitiva<\/b>\u00a0pueden ayudar a reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad, incluso en aquellos con la\u00a0Mutaci\u00f3n Jalisco<\/b>.<\/p>\n

Diego Dur\u00e1n<\/p>\n

La extra\u00f1a mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que genera Alzheimer en personas desde los 30 a\u00f1os provenientes de Jalisco – Infobae<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Los nativos, pero también las personas con familia en esta zona de México, tienen una tendencia hereditaria confirmada por más de 20 años de investigaciones científicas El Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa que afecta<\/p>\n

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