Un equipo de cient\u00edficos ha descubierto diecisiete nuevas variantes gen\u00e9ticas asociadas a la enfermedad de Alzheimer, un hallazgo que ayudar\u00e1 a comprender mejor esta dolencia neurodegenertiva y a descubrir nuevas v\u00edas biol\u00f3gicas en las que basar futuros tratamientos y medidas de prevenci\u00f3n.<\/p>\n
El estudio, cuyos resultados se han publicado este jueves en la revista Alzheimer\u2019s & Dementia: The Journal of the Alzheimer\u2019s Association, us\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del genoma completo para localizar genes espec\u00edficos y cambios gen\u00e9ticos de inter\u00e9s en regiones gen\u00e9ticas asociadas al alzheimer.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n, dirigida por la Facultad de Salud P\u00fablica de la Universidad de Boston (BUSPH) y la Facultad de Salud P\u00fablica de la UTHealth de Houston, identific\u00f3 diecisiete variantes gen\u00e9ticas que pueden influir en el riesgo de padecer alzheimer y que se encuentran en cinco regiones gen\u00f3micas.<\/p>\n
En Espa\u00f1a, la enfermedad de Alzheimer afecta a m\u00e1s de 700.000 personas mayores de 40 a\u00f1os, y se prev\u00e9 que para 2050 esa cifra se dispare hasta los dos millones (trece millones en el caso de los Estados Unidos).<\/p>\n
\u201cLos datos de la secuencia del genoma completo interrogan a cada par de bases del genoma humano y pueden proporcionar m\u00e1s informaci\u00f3n sobre qu\u00e9 cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico en una regi\u00f3n puede estar contribuyendo al riesgo o a la protecci\u00f3n de la enfermedad de Alzheimer\u201d, explica Anita DeStefano, coautora del estudio y profesora de bioestad\u00edstica en BUSPH.<\/p>\n
Para hacer el estudio, el equipo hizo an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n de variantes \u00fanicas y pruebas de asociaci\u00f3n de agregaci\u00f3n de variantes raras usando los datos de secuenciaci\u00f3n del genoma completo del Proyecto de Secuenciaci\u00f3n de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP), una iniciativa gen\u00e9tica desarrollada en Estados Unidos en 2012 para tratar y prevenir la enfermedad.<\/p>\n
Los datos del ADSP incluyen m\u00e1s de 95 millones de variantes entre 4.567 participantes con o sin la enfermedad y de varias etnias (blancos, negros e hispanos), un dato importante dado que hist\u00f3ricamente, las poblaciones negra y latina han estado infrarrepresentadas en los estudios gen\u00e9ticos del alzheimer a pesar de tener una prevalencia de la enfermedad mayor que otros grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n
\u201cAl utilizar la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en una muestra diversa, pudimos no s\u00f3lo identificar nuevas variantes gen\u00e9ticas asociadas con el riesgo de padecer la enfermedad en regiones gen\u00e9ticas conocidas, sino tambi\u00e9n caracterizar si las asociaciones conocidas y nuevas se comparten entre poblaciones\u201d, dice Chlo\u00e9 Sarnowski, codirectora y autora del estudio e investigadora de la UTHealth Houston.<\/p>\n
\u201cIncluir participantes que representen una ascendencia gen\u00e9tica diversa y entornos diversos en t\u00e9rminos de determinantes sociales de la salud es importante para comprender el espectro completo del riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, ya que tanto la prevalencia de la enfermedad como las frecuencias de las variantes gen\u00e9ticas pueden diferir entre poblaciones\u201d, subraya DeStefano.<\/p>\n
Entre las 17 variantes significativas que se relacionaron con la enfermedad de Alzheimer, la variante KAT8 fue una de las m\u00e1s notables, ya que se asoci\u00f3 con la enfermedad tanto en el an\u00e1lisis de variantes \u00fanicas como en el de variantes raras.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n hallaron asociaciones con varias variantes raras de TREM2.<\/p>\n
En futuros estudios, el equipo espera examinar las variantes espec\u00edficas de la poblaci\u00f3n que identificaron en muestras de tama\u00f1o mucho mayor, as\u00ed como explorar c\u00f3mo afectan estas variantes al funcionamiento biol\u00f3gico.<\/p>\n
Publicaci\u00f3n extra\u00edda de agencia EFE<\/strong><\/p>\n <\/p>\n