El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona ha liderado un estudio que ha identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, la duplicidad del gen APOE4.
La investigación, publicada en la revista Nature Medicine, concluye que «prácticamente» todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer y propone una reconceptualización de esta forma genética, hasta ahora considerada un factor de riesgo, ha informado este lunes en un comunicado.
En base a estos resultados, han afirmado que los homocigotos APOE4, en vez de un factor de riesgo, representan una forma genéticamente determinada de la enfermedad del Alzheimer, por lo que sugieren una reconceptualización de la enfermedad similar a la que se propuso hace unos años en el síndrome de Down.
Desde hace décadas, la comunidad científica sabe que el APOE4 está asociado a un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer, pero hasta ahora no se había determinado que pudiera ser una causa determinante de la enfermedad. «Estamos hablando de millones de personas en España y muchos más millones a nivel europeo y de todo el mundo, así que estamos ante una oportunidad», ha destacado Fortea.
Terapias individualizadas
El director del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del IR Sant Pau, Juan Fortea, ha afirmado que «la causa última está en los genes» y ha recalcado la importancia de este hallazgo porque entre el 2% y el 3% de la población tiene esta variante genética, que representa el 15% de los casos de alzheimer.
Fortea ha añadido que el estudio ha detectado que hay poblaciones con causas concretas del alzheimer y que la comprensión de las causas de la enfermedad y sus subtipos permite «avanzar hacia un futuro con terapias más individualizadas», como ha sucedido en el tratamiento de la oncología.
EUROPA PRESS
