L’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona ha liderat un estudi que ha identificat una nova forma genètica de la malaltia d’Alzheimer, la duplicitat del gen APOE4.
La investigació, publicada a la revista Nature Medicine, conclou que “pràcticament” totes les persones que tenen dues còpies del gen APOE4 (homocigots APOE4) desenvolupen signes de la malaltia d’Alzheimer i proposa una reconceptualització d’aquesta forma genètica, fins ara considerada un factor de risc, ha informat aquest dilluns en un comunicat.
En base a aquests resultats, han afirmat que els homocigots APOE4, en comptes d’un factor de risc, representen una forma genèticament determinada de la malaltia de l’Alzheimer, per la qual cosa suggereixen una reconceptualització de la malaltia similar a la que es va proposar fa uns anys en la síndrome de Down.
Des de fa dècades, la comunitat científica sap que l’APOE4 està associat a un major risc de desenvolupar Alzheimer, però fins ara no s’havia determinat que pogués ser una causa determinant de la malaltia. “Estem parlant de milions de persones a Espanya i molts més milions a nivell europeu i de tot el món, així que estem davant d’una oportunitat”, ha destacat Fortea.
Teràpies individualitzades
El director de l’Àrea d’Investigació en Malalties Neurològiques, Neurociència i Salut Mental de l’IR Sant Pau, Juan Fortea, ha afirmat que “la causa última està en els gens” i ha recalcat la importància d’aquesta troballa perquè entre el 2% i el 3% de la població té aquesta variant genètica, que representa el 15% dels casos d’alzheimer.
Fortea ha afegit que l’estudi ha detectat que hi ha poblacions amb causes concretes de l’alzheimer i que la comprensió de les causes de la malaltia i els seus subtipus permet “avançar cap a un futur amb teràpies més individualitzades”, com ha succeït en el tractament de l’oncologia.
EUROPA PRESS
