Científics xinesos han realitzat per primera vegada un estudi de seqüenciació completa del genoma per la malaltia d’Alzheimer per la població xinesa i van identificar dos nous factors de risc genètic associats a l’alzhèimer.
Un equip d’investigadors encapçalat per l’Institut de Shenzhen de Tecnologia Avançada (SIAT, per les sigles en anglès) ha identificat variants comunes en GCH1 i KCNJ15 que mostren associacions indicatives d’alzhèimer. La seva investigació va ser publicada recentment a la revista “Proceedings of the National Academy of Sciences”.
La malaltia d’Alzheimer és un patiment neurodegeneratiu associat amb l’edat i la patogènesi de la malaltia no està completament clara. Els mecanismes patofisiològics de l’alzhèimer són complexos, i els factors genètics tenen papers fonamentals.
Estudis previs d’associació del genoma complet s’han identificat diversos punts de risc i gens associats a l’alzhèimer. No obstant això, la majoria de dades genètiques existents provenen de poblacions caucàsiques i la informació de poblacions d’altres ètnies és escassa.
Xina té més de 7 milions de pacients d’Alzheimer i el nombre podria incrementar-se davant l’envelliment de la població.
Com la susceptibilitat a certs factors de risc genètic varia entre poblacions, cal reportar un estudi de la seqüenciació del genoma complet per l’Alzheimer en la població xinesa, va dir el SIAT.
L’equip va seleccionar a un grup de pacients xinesos malalts d’alzhéimer i a un grup de xinesos sans de la mateixa edat i va realitzar una anàlisi d’expressió del genotip per a investigar més el mecanisme biològic subjacent.
A més dels nous factors de risc genètic, la investigació també mostra que els gens de risc interactuen amb senyals immunes humanes, el que revela la relació entre la disfunció del sistema immune i l’alzhèimer.
font: Radio Internacional de China
