Es sotmetria a alguna prova genètica per conèixer el seu risc de patir Alzheimer? Segons un informe de l’Organització Mundial de la Salut de 2019 realitzat sobre 700.000 participants, el 82% respon afirmativament. Després de tot, cal no oblidar que la malaltia d’Alzheimer és la causa més comuna de demència a nivell mundial. S’estima que al voltant de 50 milions de persones la pateixen. I després de la edat, un dels majors factors de risc per al desenvolupament d’aquesta malaltia és l’herència genètica.
Amb aquesta dada sobre la taula, s’entén que els familiars de persones que tenen aquesta malaltia, amb un risc de dos a quatre vegades més gran de desenvolupar-la, estiguin altament conscienciats amb aquest problema de salut. Això els converteix en una població ideal per estudiar la malaltia en fases molt primerenques, fins i tot abans de l’aparició dels primers símptomes clínics.
En un estudi que hem realitzat recentment vam demostrar com la Tomografia de Coherència Òptica (OCT) permet detectar canvis precoços en la retina de subjectes asimptomàtics que ens poden posar sobre avís.
Relació entre l’ull i el cervell
L’ull és una projecció de cervell que deriva embriològicament de l’diencèfal. Pel que fa a la retina, a l’igual que el cervell, està constituïda per capes neuronals especialitzades interconnectades a través de les sinapsis.
Aquest fet ha cobrat especial rellevància, donant lloc a la publicació de diferents articles on la ressonància magnètica relaciona àrees retinianes concretes amb volums cerebrals. D’aquesta manera coneixem que hi ha una correlació directa entre el gruix de la capa de fibres nervioses de la retina peripapil·lar, les de l’quadrant temporal i el volum de l’lòbul temporal d’el cervell i l’hipocamp. També hi ha evidències de l’associació de l’quadrant inferior amb el volum de l’girus lingual.
A la vista d’aquestes troballes, buscar manifestacions oculars en patologies cerebrals sembla una cosa raonable. Sobretot quan malalties neurodegeneratives com l’Alzheimer, l’esclerosi múltiple, la malaltia de Parkinson, l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i fins i tot l’atàxia de Friedreich produeixen moltes vegades canvis en el sistema visual previs als símptomes clínics.
La retina explorada mitjançant la tomografia de coherència òptica
La tomografia de coherència òptica, coneguda per les sigles en anglès com OCT, és una tècnica d’imatge que ofereix la possibilitat d’explorar l’ull a nivell gairebé histològic. Es tracta d’una tècnica que funciona de manera similar a l’ecografia, emprant ones de llum de baixa coherència, en lloc d’ones de so. Aquest feix de llum és capaç d’escombrar tota la retina desitjada en pocs segons, sense necessitat de col·laboració de l’pacient i tan sols instal·lant un fàrmac dilatador de pupil·la.
L’evolució d’aquesta tècnica, que presenta cada vegada més resolució, permet poder analitzar cadascuna de les capes de la retina, oferint gran precisió en el diagnòstic de les malalties neurodegeneratives.
És més, actualment les OCT compten amb sistemes de seguiment que permeten tornar a examinar a l’pacient, situant la imatge just en el mateix punt que l’exploració anterior. Això assegura la comparació precisa de mesures futures amb les dades de referència i facilita el seguiment dels pacients.
El comportament de la retina en la malaltia d’Alzheimer
Quan analitzem la retina de familiars de pacients amb Alzheimer, sense pèrdua de memòria però amb alt risc genètic per al desenvolupament de la malaltia (mutació lel ɛ4 per al gen de l’ApoE), es troben canvis de gruix a la regió central de la retina, anomenada màcula, encarregada de la visió fina i de la percepció del color.
En els estadis més lleus de la malaltia d’Alzheimer, el principal símptoma clínic és la pèrdua de memòria, el primer canvi que apareix a la retina és la disminució de el gruix de l’àrea macular, tant a la capa de fibres nervioses com el volum total macular . Quan la malaltia progressa a un estadi moderat i es produeixen problemes en l’execució de les tasques quotidianes en aquests pacients, les alteracions retinianes evolucionen també cap a l’àrea peripapil·lar, on els axons de les neurones retinianes comencen a formar l’inici de l’nervi òptic, que donarà lloc a la resta de la via visual.
En conclusió, aquests canvis retinians en diferents fases de l’Alzheimer permeten un diagnòstic molt precoç, a l’detectar-se en subjectes sense simptomatologia clínica però amb un alt risc genètic de patir la malaltia.
A més, l’OCT permet examinar a aquells pacients que comencen a tenir símptomes clínics per poder aplicar un tractament de manera precoç.
Finalment, a el poder analitzar la progressió de la malaltia, ofereix l’opció de comprovar la utilitat d’un fàrmac en el control o estabilització de la malaltia.
Inés López Cuenca, José Manuel Ramírez Sebastían
https://www.eldiario.es/sociedad/detectar-alzheimer-precoz-mirando-ojos_1_6107508.html
Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation.
