Un equip de científics ha descobert disset noves variants genètiques associades a la malaltia d’Alzheimer, una troballa que ajudarà a comprendre millor aquesta dolència neurodegenertiva i a descobrir noves vies biològiques en les quals basar futurs tractaments i mesures de prevenció.
L’estudi, els resultats del qual s’han publicat aquest dijous a la revista Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, va utilitzar la seqüenciació del genoma complet per localitzar gens específics i canvis genètics d’interès en regions genètiques associades a l’alzheimer.
La investigació, dirigida per la Facultat de Salut Pública de la Universitat de Boston (BUSPH) i la Facultat de Salut Pública de la UTHealth de Houston, va identificar disset variants genètiques que poden influir en el risc de patir alzheimer i que es troben en cinc regions genòmiques.
A Espanya, la malaltia d’Alzheimer afecta més de 700.000 persones majors de 40 anys, i es preveu que per al 2050 aquesta xifra es dispari fins als dos milions (tretze milions en el cas dels Estats Units).
“Les dades de la seqüència del genoma complet interroguen cada parell de bases del genoma humà i poden proporcionar més informació sobre quin canvi genètic específic en una regió pot estar contribuint al risc o a la protecció de la malaltia d’Alzheimer”, explica Anita DeStefano, coautora de l’estudi i professora de bioestadística a BUSPH.
Una mostra molt diversa
Per fer l’estudi, l’equip va fer anàlisi d’associació de variants úniques i proves d’associació d’agregació de variants rares fent servir les dades de seqüenciació del genoma complet del Projecte de Seqüenciació de la Malaltia d’Alzheimer (ADSP), una iniciativa genètica desenvolupada als Estats Units el 2012 per tractar i prevenir la malaltia.
Les dades de l’ADSP inclouen més de 95 milions de variants entre 4.567 participants amb o sense la malaltia i de diverses ètnies (blancs, negres i hispans), una dada important atès que històricament, les poblacions negra i llatina han estat infrarepresentades en els estudis genètics de l’alzheimer tot i tenir una prevalença de la malaltia més gran que altres grups ètnics.
“En utilitzar la seqüenciació del genoma complet en una mostra diversa, vam poder no només identificar noves variants genètiques associades amb el risc de patir la malaltia en regions genètiques conegudes, sinó també caracteritzar si les associacions conegudes i noves es comparteixen entre poblacions”, diu Chloé Sarnowski, codirectora i autora de l’estudi i investigadora de la UTHealth Houston.
“Incloure participants que representin una ascendència genètica diversa i entorns diversos en termes de determinants socials de la salut és important per comprendre l’espectre complet del risc de patir la malaltia d’Alzheimer, ja que tant la prevalença de la malaltia com les freqüències de les variants genètiques poden diferir entre poblacions”, subratlla DeStefano.
Entre les 17 variants significatives que es van relacionar amb la malaltia d’Alzheimer, la variant KAT8 va ser una de les més notables, ja que es va éixer amb la malaltia tant en l’anàlisi de variants úniques com en el de variants rares.
Els investigadors també van trobar associacions amb diverses variants rares de TREM2.
En futurs estudis, l’equip espera examinar les variants específiques de la població que van identificar en mostres de mida molt més gran, així com explorar com afecten aquestes variants al funcionament biològic.
Publicació extreta d’ agència EFE
