Un equip liderat per investigadors del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) ha descobert que el gen PLD3 està implicat en el desenvolupament de l’Alzheimer. Una mutació en aquest gen estaria relacionada amb la pèrdua de funció dels lisosomes, orgànuls subcel·lulars responsables de la correcta eliminació i “reciclatge” de les proteïnes en la cèl·lula. Aquest mecanisme provoca neurodegeneració i desencadena processos de mort cel·lular.
Els resultats del treball, que apareixen publicats a la revista “Nature”, demostren que la hipòtesi suggerida en estudis anteriors estava equivocada. En aquelles investigacions s’assegurava que les mutacions del gen PLD3 estaven vinculades a l’augment de la producció de pèptid amiloide, el principal component de les plaques amiloides acumulades al cervell dels pacients.
El paper de PLD3, tant en condicions fisiològiques, com en la malaltia d’Alzheimer, ha estat investigat emprant nous models de ratolí. “Quan els lisosomes no funcionen correctament, aquests residus de proteïnes s’acumulen dins de les neurones i, com a conseqüència, contribueixen a la neurodegeneració, activant processos de mort cel·lular. De l’anterior es dedueix que la pèrdua de funció dels lisosomes està lligada a les mutacions en el gen PLD3 “, destaca Pietro Fazzari, investigador del CSIC al Centre de bilogía Molecular Severo Ochoa.
El treball és important per entendre el paper de PLD3 a les neurones i, més en general, aprofundeix en els mecanismes moleculars que condueixen a la degeneració neuronal relacionada directament amb la malaltia.
Font: www.redaccionmedica.com
