Tal com revela un estudi d’Ace Alzheimer Center Barcelona, que aporta noves dades sobre la genètica de la malaltia d’Alzheimer, la consanguinitat és un factor de risc per al desenvolupament d’aquesta malaltia neurodegenerativa.
Aquest estudi, realitzat en col·laboració amb la Universitat de Washington i publicat a la revista Translational Psychiatry, de el grup Nature, ha utilitzat les més de 7.000 mostres genètiques de el projecte GR @ ACE, impulsat per Grifols i la Fundació “la Caixa”.
Si en l’actualitat una anàlisi genètica pot analitzar l’ADN d’una persona que va viure fa milers d’anys, és perquè els avenços tecnològics permeten identificar la procedència genètica fins a centenars d’anys enrere. I és aquesta mateixa tecnologia la que ha permès a un grup d’investigadors de l’Ace Alzheimer Center Barcelona detectar, en un grup de persones sense parentiu familiar actual, un percentatge de casos de consanguinitat, és a dir, casos en què les persones analitzades són descendents d’unions entre parents, encara que siguin tan llunyans que aquestes persones ho desconeguin.
En aquest sentit, els investigadors han pogut observar que, de l’total de casos estudiats, les persones amb altes taxes de consanguinitat tindrien un 12% més de probabilitat de desenvolupar Alzheimer. Això vol dir que, entre les persones amb Alzheimer, es troben més persones amb vincles de sang que en la població general.
L’article inclou informació genètica de 10 estudis independents, tots realitzats en població europea, arribant a integrar dades de més de 11.000 persones amb Alzheimer i de més de 9.000 persones sanes. Això el converteix en el major anàlisi realitzada fins ara sobre el paper de la consanguinitat en la malaltia d’Alzheimer.
Tal com destaca, Sonia Moreno, autora principal de l’article, que va ser genetista en Ace i actualment és investigadora postdoctoral a la Universitat de Stanford, “la troballa és interessant en tant que permet acostar-nos més als orígens genètics de la malaltia d’Alzheimer i identificar nous gens candidats que podrien estar relacionats amb aquesta demència seguint un patró d’herència recessiu, encara que necessitarem estudis posteriors per aprofundir-hi “.
A més, gràcies a l’aportació de milers de mostres i dades genòmiques addicionals de l’consorci DEGESCO, en el qual participen investigadors de 40 institucions de tot el país, i la col·laboració de la Washington University a St. Louis (Missouri, EUA), l’estudi va un pas més enllà i explora els gens amb altes taxes de consanguinitat (fenomen conegut com homocigosidad) utilitzant dades de seqüència de l’genoma (WES, de l’anglès Whole Exome Sequencing).
Com a dada singular, l’estudi ha buscat la consanguinitat en persones sense parentiu proper, és a dir persones que no són familiars entre si, superant així un repte tècnic d’aquest tipus d’estudis, generalment realitzats en agrupacions familiars, indica l’autora principal de l’article.
Aquesta troballa té lloc en el marc de el projecte GR @ ACE, basat en la bioinformàtica integrativa, la medicina personalitzada i la identificació de nous possibles tractaments per a l’Alzheimer. Des d’un punt de vista clínic, l’impacte de les tecnologies genòmiques sobre el diagnòstic i la capacitat de predir-està demostrant ser de gran importància. De fet, els experts d’Ace Alzheimer Center Barcelona destaquen que la caracterització genètica dels pacients amb Alzheimer generarà un canvi de model diagnòstic en el futur.
La consanguinidad es un factor de riesgo para el desarrollo de Alzheimer
