El grup de malalties neurodegeneratives de l’Hospital Universitari Marquès de Valdecilla i de l’Institut d’Investigació Sanitària Valdecilla (Idival), a Cantàbria, ha participat en un estudi internacional que s’ha centrat en analitzar les variants genètiques poc freqüents en la població (que afecten menys l’u per cent) que juguen un paper important en l’etiologia de l’Alzheimer.
En la investigació, publicada a la revista Nature Genetics, es descriuen tres variants: una ja coneguda (TREM2) -encara que és un canvi nou dins d’aquest gen- i dos a gens desconeguts (PLCG2 i ABI3). Segons el coautor del treball Pascual Sánchez-Juan, “són gens que s’expressen molt en la microglia, les principals cèl·lules reguladores dels fenòmens inflamatoris del cervell, i no tant en altres cèl·lules cerebrals com les neurones o els astròcits”.
En aquest sentit, assegura que “poden jugar un paper central en la malaltia. Va en la línia d’altres troballes previs que ressalten la importància de la inflamació en l’origen de l’Alzheimer”.
En paraules de l’especialista a Redacción Médica, “són els primers fruits en una línia de treball que cada vegada és més important en la genètica de la patologia, el de les variants rares. És el primer estudi que, d’una manera sistemàtica, utilitzant xips que cobreixen una bona part de l’exoma -tota la zona codificant del genoma-, analitza quines d’aquestes variants s’associen a la malaltia “.
D’aquí que aquest descobriment reforci “la immunitat innata com una possible diana terapèutica. Òbviament, queda molt per fer en els estudis genètics, sobretot en aquells que no persegueixen a priori una hipòtesi. Cal caracteritzar quina és la variant associada, buscar models en cèl·lules i ratolins … a mig i llarg termini, ens pot ajudar en la prevenció i tractament d’aquestes malalties neurodegeneratives “.
Pascual Sánchez-Juan és membre del consorci espanyol per a l’estudi de la genètica de la demència (Degesco). Juntament amb Agustín Ruiz (Fundació ACE de Barcelona) lidera actualment un projecte dirigit a estudiar les variants genètiques rares associades a Alzheimer més rellevants en la població espanyola.
VÍCTOR GODED,
www.redaccionmedica.com
