La unitat d’Alzheimer Down de l’hospital de Sant Pau ha aconseguit completar, amb la Universitat de Cambridge, la història natural de l’alzheimer entre les persones amb síndrome de Down. Això suposa conèixer cada pas en l’evolució d’aquesta malaltia que s’arrisquen a patir pràcticament el 95% de les persones amb Down.
I han pogut comprovar amb biomarcadors, anàlisi de líquid cefaloraquidi i test neuropsicològics com l’evolució d’aquesta malaltia, que a poc a poc destrossa el cervell, es desenvolupa exactament, pas a pas, com a la resta d’afectats. Però 30 anys abans.
Per exemple, han vist l’augment dels anomenats neurofilaments en sang -una prova de detecció que va posar a punt aquest mateix equip de Barcelona- augmenten de forma molt precoç. També la reducció de l’metabolisme cerebral.
Els investigadors de l’hospital de Sant Pau exigeixen que pacients amb Down es beneficiïn dels assajos
Aquest coneixement detallat, gràcies a la participació activa de 388 persones amb síndrome de Down i 288 no Down, posa sobre la taula la necessitat d’un canvi radical en el tractament que la ciència dóna a les persones amb tres cromosomes 21. “Mai se’ls ha permès participar en assajos, tot i que són els principals beneficiaris de la recerca de nous tractaments que evitin les acumulacions o les pèrdues de les proteïnes que generen l’alzheimer “, diu Rafael Blesa, cap de neurologia de l’hospital de Sant Pau i líder d’aquesta investigació que des de fa 3 anys impulsa la Fundació la Caixa, que ha destinat 923.000 euros a ella.
La investigació amb el detall de com es va gestant al llarg de 20 anys la malaltia es publica a la revista The Lancet. Cada pas, cada nova etapa, cada augment en els dipòsits de determinades proteïnes en el cervell, cada disminució d’altres components en la sang, cada conseqüència neurològica … Tots i cada un dels moments d’aquesta evolució queden objectivats a través de tres tipus de proves en l’estudi publicat. “I els resultats són extraordinàriament superposables amb qualsevol alzheimer”, assegura Blesa. El que converteix la població amb síndrome de Down en el model d’aquesta malaltia, cada vegada més present amb l’envelliment de la població.
“No els podem seguir discriminant. Els assajos que derivin d’aquest coneixement de la història natural de la malaltia haurien de beneficiar especialment als que van a desenvolupar la malaltia inexorablement i en edats molt primerenques. El que veiem en els no Down a partir dels 75 anys, ells el tenen als 50, i el procés ha començat des dels 20. Hi ha molt marge per actuar. I qualsevol benefici terapèutic o de diagnòstic precoç serà extensible a tots “.
A més, comptar amb la seqüència de cada faceta de la malaltia reflectida en biomarcadors, en proves objectivables, permetrà comprovar l’efecte bioquímic de cada tractament, no només si els pacients es troben subjectivament millor o no.
“Aquest treball és un toc d’alerta, la punta de llança perquè la indústria farmacèutica incorpori a les persones més afectades en els estudis, sense els prejudicis habituals”, insisteix Blesa.
Joan Fortea, el primer signant de l’estudi i membre de l’equip de Sant Pau, ja ha començat a participar en els primers intents de tractaments que es posen en marxa a través de dos laboratoris i el paraigua dels Instituts Nacionals de Salut (NIH) dels Estats Units.
Ana Macpherson
