Els nadius, però també les persones amb família en aquesta zona de Mèxic, tenen una tendència hereditària confirmada per més de 20 anys d’investigacions científiques
L’Alzheimer, una malaltia neurodegenerativa que afecta milions de persones al món, ha estat objecte d’intensa investigació científica durant dècades. Una variable que els experts han observat és el vincle entre aquesta condició i les persones de Jalisco. En la majoria dels casos, els pacients amb aquesta mutació tendeixen a presentar símptomes d’aquest tipus de demència des dels 40 anys, segons les observacions del neuròleg pioner a l’àrea, John Ringman.
En l’actualitat, els pacients d’Alzheimer amb arrels mexicanes als Estats Units també presenten la malaltia en edats primerenques. Les xifres demostren els abasts de la mutació: les persones amb aquesta anomalia desenvolupen la malaltia en el 100% dels casos i els seus descendents tenen el 50% de probabilitats de viure amb ella, segons Ringman i la Universitat del Sud de Califòrnia (USC).
Què és la mutació Jalisco i quins són els símptomes?
Entre les diverses formes d’aquesta malaltia, una variant poc comuna, coneguda com la mutació Jalisco i anomenada A431E, es troba en la proteïna Peselinin 1 (PSEN1) i s’associa a l’aparició precoç de l’Alzheimer. També la Universitat de Guadalajara va confirmar el seu sorgiment a Los Altos de Jalisco i la seva disseminació en els pacients amb famílies a la zona.
En l’actualitat, hi ha previsions ombrívoles respecte del patiment al món. Les previsions per al 2050 a Mèxic són exorbitants: més de 3.5 milions de mexicans viuran amb aquest tipus de demència. Des del 2014 hi havia 860 mil pacients, d’acord amb l’Informe Mundial sobre Alzheimer. La institució acadèmica va citar les estadístiques al Fòrum Malaltia d’Alzheimer Familiar d’Inici Primerenc per parlar dels mètodes de prevenció basats en la prevalença al país.
Descoberta de la mutació Jalisco
La història del descobriment de la Mutació Jalisco es remunta al 1999 quan Ringman, mentre treballava a Califòrnia, va notar un patró inusual en alguns dels seus pacients amb Alzheimer precoç: tenien arrels familiars en aquesta regió de Mèxic. Intrigat per aquesta coincidència, el neuròleg es va embarcar en una investigació per desentranyar la relació entre aquesta mutació genètica i l’aparició primerenca de la malaltia.
Els seus treballs van conduir a un descobriment clau. La Mutació Jalisco era responsable del desenvolupament primerenc de la malaltia, generalment al voltant dels 40 anys d’edat. Aquesta troballa va ser una fita important en la comprensió de les causes hereditàries de l’Alzheimer, documentades a Journal Neurogenetics durant el 2006 per l’experta en genètica María Elisa Alonso, qui també va realitzar estudis al respecte en col·laboració amb investigadors d’USC.
Avanços en la investigació de la Mutació Jalisco
Malgrat els avenços en la comprensió de la Mutació Jalisco, encara queden molts aspectes per descobrir. Investigadors i científics continuen explorant com es desenvolupa, per tal de prevenir l’Alzheimer i aconseguir un diagnòstic primerenc. Si bé l’ alteració és hereditària, hi ha proves genètiques que poden identificar la seva presència en individus de famílies amb antecedents d’ aquesta malaltia precoç.
Els investigadors fan servir fàrmacs experimentals per mitigar la simptomatologia del patiment. Un factor que ajuda a visibilitzar un camí és la molècula Tau que augmenta quan hi ha dany cerebral. Si amb una medicina aquests índexs són baixos, significa que les proves es dirigeixen en la direcció correcta cap al retard de l’Alzheimer en gent jove.
Atès que els hàbits quotidians poden tenir un impacte benèfic en la qualitat de vida, l’American Association of Retired Persons (AARP) recomana una dieta saludable i activitat física regular per a les persones amb predisposició genètica. Estudis publicats a Alzheimer’s & Dementia han demostrat que l’exercici, l’alimentació equilibrada i l’estimulació cognitiva poden ajudar a reduir el risc de desenvolupar la malaltia, fins i tot en aquells amb la Mutació Jalisco.
Diego Durán
