ca

Què és la mutació Jalisco i per què és important estudiar-la per saber més sobre l’Alzheimer.

 

La mutació Jalisco és una de les 200 mutacions en el gen PSEN1 que estan relacionades amb l’alzhèimer. Totes les persones que la tenen, desenvolupen la malaltia a edats molt primerenques, al voltant dels 40 anys.

Va ser identificada a Mèxic als anys 90 per un equip d’investigació, que va descobrir que moltes famílies amb aquest tipus de demència provenien d’ancestres comuns a Jalisco, específicament a la regió de Los Altos. Per això va ser nomenada com la mutació Jalisco.

Els que tenen la mutació desenvolupen la malaltia en el 100% dels casos i tenen el 50% de probabilitat de que els seus fills l’heretin, explica el doctor John Ringman – un dels líders en la investigació de la mutació-  des del departament de neurologia a la Universitat del Sud de Califòrnia (USC per les sigles en anglès).

Com els altres tipus d’Alzheimer, va deteriorant el cervell, especialment la memòria i el pensament.

Des dels 90, l’equip de Ringman ha “rastrejat 70 famílies que tenen la mutació Jalisco i sabem que descendeixen d’un mateix ancestre”.

Part del seu treball en la USC és saber qui ha heretat la malaltia, fent escàners de cervell i mesurant els nivells de proteïnes en el líquid cefaloraquidi.

 

Estudiar el desenvolupament

Els estudis d’aquesta mutació són importants perquè “dins d’aquestes famílies es pot saber amb tota seguretat qui tindrà aquesta malaltia dècades abans que la desenvolupi, fet que dóna oportunitat de poder intervenir”, diu Ringman.

També els dóna l’oportunitat als doctors i investigadors d’estudiar la malaltia abans i durant el seu desenvolupament, cosa que podria ajudar a treballar cures o formes de prevenir no només aquest, sinó altres tipus d’Alzheimer.

La malaltia és letal, explica Ringman, progressa a través dels anys danyant el cervell fins que els malalts queden postrats en un llit, no són capaços de ser independents i al final moren. A més, pot canviar el seu caràcter i fer-los agressius o violents.

S’estan desenvolupant diversos intents per trobar una cura. Un d’ells està liderat per l’escola de medicina de la Universitat de Washington a Saint Louis, que està fent unes proves de medicaments en què participen portadors de la mutació Jalisco. 

 

Alzheimer a edats primerenques

Un dels participants en aquest estudi és Andrés Martín, de 30 anys, pilot militar dels Estats Units, els pares van emigrar a Califòrnia, provinents d’aquesta zona de Mèxic.

“Els doctors li van dir al meu pare que no podia tenir Alzheimer perquè només tenia 42 anys, era massa jove. Per això no va poder rebre el tractament adequat”, diu. El seu pare va morir als 53 anys a causa de la malaltia.

Explica que la malaltia del seu pare va ser un cop molt dur per a la seva família. La seva mare i dos les seves germanes feien torns per cuidar-lo. “Diuen que els malalts es tornen com nens, però no és així. Els nadons i nens van creixent i cada vegada necessiten menys atenció. Al contrari, els malalts d’Alzheimer van empitjorant i cada vegada necessiten més i més atencions”.

Les seves germanes de 24 i 27 anys d’edat encara no s’han fet proves per saber si tenen la mutació i per ara no el tenen pensat.

Martín probablement hagi de deixar la seva carrera.

Malgrat tot, diu que se sent afortunat de poder saber de la seva condició a una edat primerenca. També, diu que moltes persones ho contacten buscant informació i per això va obrir una pàgina d’informació a Facebook sobre la mutació.

“M’estic sotmetent a proves mèdiques que poden ajudar eventualment a la meva filla de 11 mesos, si és que resulta portadora”, diu Martín.

 

font:http://www.bbc.com // traducció al català. X. R.