Un estudi d’Ace Alzheimer Center Barcelona i l’Amsterdam University Medical Center (VUmc) ha agrupat tots els gens coneguts que es vinculen a la malaltia d’Alzheimer. Com a resultat, s’han detectat sis noves variants genètiques associades a la malaltia d’Alzheimer en els gens APP, CHRNE, PRKD3 / NDUFAF7, PLCG2 i SHARPIN.
A més, en l’article recentment publicat a la prestigiosa revista Nature Communications, es construeix una variable de risc poligènic, combinant l’efecte de totes les variants associades amb la malaltia d’Alzheimer. Aquesta puntuació permet determinar l’edat d’inici de la malaltia i, també, possibilita la selecció de persones amb més risc de contraure la malaltia. Especialment en persones amb el gen APOE ɛ4, el principal factor de risc de malaltia, la puntuació de risc poligènic demostra ser clau, ja que suposa, segons l’estudi, una diferència entre 4 i 5,5 anys en l’inici de la malaltia.
Itziar de Rojas, investigadora pre-doctoral i autora principal de l’estudi, el considera un pas endavant “en el diagnòstic precoç de la malaltia d’Alzheimer. Aquesta puntuació de risc poligènic i l’associació amb l’apolipoproteïna ɛ4 (APOE) constitueix una eina important per seleccionar les persones que tinguin un alt risc de desenvolupar demència “. A més, afegeix la investigadora, “gràcies a aquest estudi, vam aprofundir en els mecanismes de el gen APP (Amyloid Precursor Protein), el gen que codifica el component principal de les plaques en la malaltia d’Alzheimer”.
Associació de tot el genoma de persones amb Alzheimer
Per obtenir aquests resultats, els investigadors han realitzat una associació de tot el genoma complet del voltant de mig milió de persones amb Alzheimer. Concretament, s’han fusionat les dades dels consorcis nacionals GR @ ACE (Genome Research at ACE) i DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium); i internacionals: IGAP (International Genomics of Alzheimer ‘s Project), EADB (European Alzheimer DNA Biobank) i UKBiobank.
Aquesta publicació a Nature Communications és el tercer gran article de el projecte GR @ ACE. Gràcies a les col·laboracions de l’equip científic d’Ace, la informació generada per aquest programa figura ja en més de 10 articles d’investigació internacional.
L’estudi forma part de la tesi doctoral d’Itziar De Rojas, que se centra en l’estudi de biomarcadors genètics i moleculars de la malaltia d’Alzheimer. Amb la seva participació en el projecte GR @ ACE, De Rojas està investigant l’associació de el genoma amb l’Alzheimer i la definició de perfils de persones en risc de desenvolupar demència amb l’objectiu de facilitar un diagnòstic d’hora.
Segons el Dr. Agustí Ruiz, genetista i director científic de l’Ace Alzheimer Center Barcelona, aquest estudi generarà molta atracció i interès en aquest camp de la investigació. “Els biòlegs moleculars estudiaran els mecanismes darrere de les noves variants i els bioinformàtics utilitzaran els resultats disponibles per a comprendre millor la malaltia”.
Projecte basat en les tecnologies genòmiques
El projecte GR @ ACE té com a objectius la bioinformàtica integrativa, la medicina personalitzada i la identificació de nous possibles tractaments.
Des d’un punt de vista clínic, l’impacte de les tecnologies genòmiques sobre el diagnòstic i la capacitat de predir-està demostrant ser de gran importància. De fet, els experts consideren que la caracterització genètica dels pacients amb Alzheimer generarà un canvi de model diagnòstic en el futur.
Durant la primera fase d’el projecte GR @ ACE, es va realitzar una escombrada complet de l’genoma amb les mostres existents a la col·lecció d’Ace. Amb més de 10.000 mostres d’extracció de sang, és la més gran d’Europa.
GR @ ACE, impulsat per Ace Alzheimer Center Barcelona (anteriorment Fundació ACE), des de fa més de 5 anys, compta també amb el suport de Grifols i de la Fundació “la Caixa”. A més, aquest projecte ha rebut cinc ajudes directes de l’Institut de Salut Carlos III i de l’CIBERNED.
Halladas seis nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Alzheimer
