Dins d’aquestes xifres, ha causat gran impacte el treball dels investigadors colombians Francisco Lopera i Lucía Madrigal, del Grup de Neurociències de la Universitat d’Antioquia (GNA), que va obrir una porta per entendre el que estava succeint als pobles de Yarumal, Ituango, Angostura i Belmira, a Antioquia, un territori on milers de persones de 25 famílies compartien una mutació en el gen de la presenilina 1, pel que desenvolupaven Alzheimer a una edat primerenca. Amb el temps, a aquesta se li va anomenar la Mutació Paisa.
Recentment, el doctor Francisco Lopera, neuròleg, investigador i expert mundial en Alzheimer, va guanyar el Potamkin Prize, una prestigiosa distinció atorgada per l’Acadèmia Americana de Neurologia als Estats Units, i que és considerada a nivell mundial com el ‘Nobel’ de la investigació sobre l’Alzheimer i les malalties neurodegeneratives.
El 25 d’abril, Lopera va ser inclòs com a integrant de l’Acadèmia Nacional de Medicina durant el fòrum ‘Longevitat i Centenaris, l’oportunitat del segle XXI’ organitzat amb suport de l’EPS Coosalud.
En aquesta oportunitat, Lopera va parlar amb EL TEMPS sobre la seva valuosa investigació sobre la Mutació Paisa, va esmentar quins són els factors de risc que poden desencadenar la malaltia i va explicar que existeix un gen protector en certes persones capaç de postergar l’inici d’aquesta condició per anys.
De què tracta la seva investigació sobre l’Alzheimer a Antioquia?
Per resumir tot el que s’ha fet en 40 anys, diria que descobrim la població més gran del món amb Alzheimer genètic hereditari d’inici precoç. Hem fet un seguiment longitudinal d’aquesta població durant molts anys i vam descobrir que eren portadors de la Mutació Paisa, que és la responsable d’aquesta malaltia. Vam poder definir les característiques de l’etapa preclínica de la condició abans que apareguessin els símptomes. I trobem gens protectors en algunes persones que fan que la malaltia es retardi 20 o 30 anys en l’inici dels símptomes. Aquest és el resum de tota la meva feina.
Vostè deia que hi ha 12 factors de risc relacionats amb la malaltia, quins són?
Bo, els 12 factors de risc són, en primer lloc, el baix nivell educatiu. Si s’ augmentés el nivell educatiu es reduiria com en un 8% les probabilitats de la condició. Després hi ha les demències, el trauma de crani, la diabetis, la hipertensió, la pol·lució de l’aire, els problemes de sedentarisme, la depressió, l’obesitat i problemes cardiovasculars. Tots són factors modificables i que es poden intervenir per polítiques de salut pública.
Hi ha formes no farmacològiques de prevenir la malaltia o evitar que avanci?
Bo, no hi ha manera de prevenir o curar la malaltia, però hi ha maneres de retardar-la una mica. Per exemple, a través de l’exercici físic, una dieta saludable baixa carbohidrats, dormir bé i suficient, evitar l’estrès i sobretot l’exercici físic. Aquestes són les recomanacions principals per retardar-la o per millorar les condicions de la malaltia.
Quins signes pot presentar una persona per intuir o creure que pot arribar a tenir Alzheimer?
El principal símptoma que anuncia l’inici de la malaltia és la pèrdua de la memòria recent, sense perdre la memòria del passat. Llavors, la persona que està contant la mateixa història diverses vegades, però s’oblida que ja la va contar, podria saber que aquest és un símptoma molt important.
I pot passar en gent jove?
Sí, en les formes hereditàries, genètiques, pot començar des dels 44 anys. Aquesta és la mitjana, però hi pot haver gent de 38 anys que comença a perdre la memòria perquè té un gen de causalitat.
Aquesta mutació protectora de la qual vostè parlava, com funciona?
Aquests gens protectors, el que fan és que impedeix la taupatia. La proteïna Tau és una brossa proteica que es riu per tot el cervell, llavors aquest gen protector impedeix que això succeeixi. D’aquesta manera, constatem que el gen va protegir una pacient durant 28 anys de l’inici dels símptomes de la malaltia.
Si tinc un parent proper amb Alzheimer, quines són les probabilitats que jo també el tingui?
Bo, la població general té risc d’1 de tenir Alzheimer. Però si tens un familiar amb Alzheimer, el risc és de 2. I si tens 3 familiars el risc és de 7. I si tens un gen de causalitat en una família amb Alzheimer hereditari, el teu risc és del 50 per cent.
Exactament, quins són els factors clau que influeixen la longevitat saludable?
Bo, la restricció de la dieta calòrica augmenta la longevitat. Això s’ha demostrat en animals i també en éssers humans. Llavors, reduir en la dieta els carbohidrats i els sucres, pot ajudar a augmentar la longevitat.
Vostè parlava del ‘mètode 5-50’, ¿de què es tracta?
És el que volem fer tots els investigadors de l’Alzheimer. Retardar només 5 anys l’inici dels símptomes. Diguem, que si a tu et començarà l’Alzheimer als 65, que no et comenci als 65 sinó als 70. Si anàrem fer això a tot el món, encara que existeixi cura per a la malaltia, podríem reduir en un 50% la prevalença i en un 50% el cost. A més, amb els gens protectors es podria reduir, no només en 5 anys, sinó que se’n podria ajornar 20 o 30. Aquesta és pràcticament la cura de la malaltia.
Creu que realment algun dia es trobi la cura definitiva per a l’Alzheimer?
Teòricament, ja hi ha un mètode per curar-la que són els gens protectors. Perquè si podem ficar un gen protector al cos d’una persona que té risc, llavors podríem, a través d’una teràpia gènica, retardar 20 o 30 anys la malaltia. O si podem fer una molècula o un medicament que imiti el gen protector, també podríem retardar 20 o 30 anys l’Alzheimer.
El seu equip va començar estudiant un medicament per tractar l’Alzheimer que no va funcionar, per què va fallar?
El medicament era un anti-amiloide, que netejava el cervell d’amiloide. Com que l’amiloide és la primera brossa que es diposita al cervell, a l’Alzheimer, llavors el que volíem fer era trobar persones que no tinguessin símptomes i que sí que tinguessin amiloide, per donar-los el medicament que netejava l’amiloide i veure si milloraven. Però va fallar perquè l’amiloïdisi sola no té tota la responsabilitat de la malaltia, en semblar la taupatia és més important que l’amiloïdisi.
