Investigadors de l’Hospital de Sant Pau de Barcelona han demostrat que un nou biomarcador, que es detecta amb una simple anàlisi de sang, permet fer un diagnòstic precoç de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down.
La investigació, que publica aquest dijous la revista The Lancet Neurology i que ha finançat en part l’Obra Social la Caixa, ha estat liderada pel director del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau, Rafael Blesa.
El neuròleg ha explicat a Efe que, fins ara, els biomarcadors de l’Alzheimer més estudiats són la proteïna amiloide (A-beta) i la proteïna Tau, però el treball del seu equip ha confirmat amb proves en 376 persones amb síndrome de Down que la cadena lleugera de neurofilaments (NFL), una proteïna molt petita que s’origina en el axó de les neurones, és un biomarcador de neurodegeneració que s’altera quan comença aquesta malaltia.
S’evita la dolorosa punció lumbar
Les proteïnes amiloide i Tau, indicadors de l’Alzheimer, només es poden mesurar en el líquid cefaloraquidi i són massa grans per entrar al plasma, per la qual cosa cal fer una punció lumbar.
“Els investigadors de tot el món estan buscant nous biomarcadors més fàcils de mesurar per poder diagnosticar la malaltia d’Alzheimer en les seves fases més precoces, i nosaltres ens hem pogut anticipar perquè tenim la cohort de persones amb síndrome de Down avaluada clínicament més gran del món “, ha explicat Blesa, que espera que d’aquí a tres anys ja tinguin més d’un miler de persones amb Down en el seu registre clínic.
Una nova tecnologia que permet detectar les proteïnes més petites en el plasma sanguini, anomenada SIMOA, ha permès detectar la presència de NFL en la sang de persones amb síndrome de Down i certificar que és un indicador que estan desenvolupant Alzheimer en fases primerenques.
Una fiabilitat del 90%
Els resultats de la investigació feta a persones amb síndrome de Down (282 amb plasma i 94 amb líquid cefaloraquidi) ha certificat que l’anàlisi de sang per detectar la proteïna NFL té una fiabilitat de més del 90%, ha assenyalat Blesa, que ha destacat que amb aquest biomarcador en sang “ja és més fàcil, accessible i barat fer un diagnòstic més d’hora i precís dels símptomes”.
“Ara haurem de veure si també funciona en persones sense síndrome de Down, però encara no s’han fet proves d’això”, ha assenyalat el neuròleg, que espera que el seu estudi obri una via per a nous assaigs clínics de prevenció en persones amb síndrome de Down.
Per a tots els públics Trenta-cinc mil persones al nostre país pateixen la síndrome de Down. Persones que lluiten cada dia per aconseguir la seva integració, la seva autonomia i que demostren, que amb esforç, són capaços de todo.reproducir vídeo 01.21 min
35.000 persones a Espanya pateixen la síndrome de Down
Blesa ha recordat que les persones amb síndrome de Down genèticament són més propenses a l’Alzheimer i contrauen la malaltia abans que les que no tenen aquesta síndrome.
Així, si aquesta malaltia neurodegenerativa comença normalment entre els 70 i 80 anys en la població en general, en les persones amb Down comença a aparèixer als 40, i un 85% d’aquest col·lectiu la pateix en complir els 65.
Precisió en un diagnòstic complex
Fins ara, el diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down era molt complex a causa de l’alta variabilitat del grau de discapacitat intel·lectual entre aquest col·lectiu i de la manca d’instruments neuropsicològics validats.
Blesa ha puntualitzat que el seu treball ha inclòs a participants amb i sense síndrome de Down, però no a persones amb Alzheimer sense síndrome de Down, de manera que no es pot extrapolar directament els resultats a la població general.
“Igual que si mires si tens colesterol, ara podrem veure quan les persones amb síndrome de Down estan en risc de patir Alzheimer, i també ens permetrà fer altres investigacions de prevenció, com saber si la dieta, l’exercici o fumar van bé”, ha conclòs Blesa.
font: RTVE.es
