Un nou estudi provocatiu suggereix que una variant genètica fortament associada amb l’augment del risc d’Alzheimer en la vida adulta podria afectar la salut cognitiva en la infància. La investigació revela que els portadors de la puntuació del gen són lleugerament inferiors a les proves de coeficient intel·lectual en la infància, el que implica que el declivi cognitiu és aparent a una edat més primerenca del que mai abans s’havia observat.
La variant genètica més coneguda associada amb un major risc d’inici tardà de la malaltia d’Alzheimer es denomina APOE4. Es creu que estan presents en al voltant del 15 per cent de la població, els que porten una còpia de APOE4 tenen tres vegades més probabilitats de desenvolupar Alzheimer en comparació amb els que no tenen el gen.
Exactament per què APOE4 confereix un major risc d’Alzheimer és la font de moltes investigacions actuals, i l’opinió predominant és que el gen codifica una proteïna que d’alguna manera augmenta la capacitat d’altres proteïnes tòxiques per acumular-se al cervell. És aquest mecanisme progressiu el que finalment resulta en la neurodegeneració associada amb l’Alzheimer.
No obstant això, alguns investigadors plantegen la hipòtesi que la variant del gen APOE4 pot estar associada amb diferències estructurals en el cervell que poden ser detectades en la primera infància. La implicació és que aquesta variant genètica específica podria estar relacionada amb la disminució del rendiment cognitiu en la infància i, en última instància, amb la disminució de la reserva cognitiva d’una persona, una cosa que se sap que mitiga l’impacte de la patologia de l’Alzheimer en els anys de la tercera edat.
Per investigar aquesta associació, un equip de científics de la Universitat de Califòrnia a Riverside i de la Universitat de Colorado, a Boulder, van comparar els resultats de les proves de CI de nens amb diferents genotips de APOE. Es van analitzar dades de més de 1,300 subjectes entre les edats de sis i 18 anys.
Es va trobar que les puntuacions de CI eren, de mitjana, dos punts més baixes per cada còpia del gen APOE4 que una persona portava. Aquest efecte va ser molt més prominent en les dones que en els homes, amb una mitjana de tres punts de CI menys per cada còpia de APOE4 transportada. Encara que no està clar per què l’efecte sembla ser més prominent en les dones que en els homes, l’observació es basa interesantemente en el creixent interès en comprendre per què les dones pateixen d’Alzheimer a taxes més altes que els homes.
Chandra Reynolds, autora corresponent del nou estudi, admet que l’efecte final sobre el coeficient intel·lectual pot ser petit, però és innegablement significatiu des del punt de vista estadístic. Un estudi recent que investiga l’associació entre l’educació i la demència suggereix que com més gran és la reserva cognitiva d’una persona, més temps pot romandre cognitivament funcional en el futur.
El que aquesta nova investigació implica intrigantemente és que els efectes de la variant del gen APOE4 en la cognició poden entrar en joc a una edat molt més primerenca del que es pensava inicialment. En lloc de jugar un paper en la progressió del declivi cognitiu en l’edat adulta, el gen pot influir en l’estructura fonamental del cervell i en la intel·ligència general, el que en última instància augmenta la susceptibilitat d’una persona al declivi cognitiu més endavant en la seva vida.
«Els nostres resultats suggereixen que les diferències cognitives associades amb el APOE poden sorgir d’hora i magnificar més tard en el curs de la vida, i si és així, la infància representa un període clau d’intervenció per invertir en i augmentar les reserves», conclouen Reynolds i el seu equip en l’estudi recentment publicat.
El següent pas per als investigadors serà ampliar l’abast de l’estudi, observant les dades del coeficient intel·lectual i la capacitat cognitiva de subjectes d’entre 28 i 46 anys d’edat. Aquestes dades ajudaran a aclarir encara més qualsevol connexió entre el gen APOE4 i la cognició en la joventut. L’objectiu final del treball serà comprendre si el desenvolupament cognitiu en els anys més joves pot millorar-se per augmentar la reserva cognitiva d’una persona i ajudar a protegir-la de caigudes més dramàtiques en la vellesa.
Rebeca Ruiz
Fuente:https://quo.mx/ciencia/un-estudio-relaciona-el-gen-de-riesgo-del-alzheimer-con-un-coeficiente-intelectual-infantil-mas-bajo/
