ca

Un estudi tracta de predir l’inici i la trajectòria de la malaltia Alzheimer de caràcter hereditari.

 

Els adolescents amb progenitors diagnosticats d’Alzheimer corren un major risc de desenvolupar la malaltia, però avui en dia no hi ha prou evidència científica per predir qui desenvoluparan Alzheimer ni a quina edat apareixeran els símptomes característics, com pèrdua de memòria i confusió.

Conscient d’això, la Washington University School of Medicine està desenvolupant l’estudi a llarg termini Adult Children Study que té com a objectiu definir qui és probable que desenvolupi la malaltia i quan, i establir un cronograma de la rapidesa amb que progressarà la malaltia.

En aquest ambiciós l’estudi, que va començar el 2005 i s’estendrà cinc anys més, estan participant voluntaris d’entre 45 i 74 anys (la majoria dels quals tenen un risc elevat de desenvolupar Alzheimer perquè un o dos progenitors tenen o van tenir la malaltia) , per ajudar a detectar els primers signes o marcadors de malalties com l’Alzheimer, i ja ha ajudat a identificar alguns dels canvis moleculars i estructurals en el cervell que ocorren en les dècades prèvies al fet que una persona sigui diagnosticada amb aquesta malaltia neurodegenerativa.

Els casos d’Alzheimer de caràcter hereditari, que són minoritaris, tenen sovint les mateixes característiques que els casos d’aparició esporàdica de la malaltia i “els nostres participants volen saber si experimentaran símptomes com la pèrdua de memòria i esperem que els propers cinc anys puguem començar a donar-li una resposta “, comenta el reconegut neuròleg i director d’aquest estudi John C. Morris, que està al capdavant del Charles F. and Joanne Knight Alzheimer ‘s Disease Research Center de la Washington University School of Medicine.

L’estudi mesura la memòria i les habilitats de pensament dels participants, a més de realitzar escanejos dels seus cervells i mesurar els nivells de les principals proteïnes d’Alzheimer i compara els resultats amb persones sense antecedent familiars de demència.

Els participants de l’estudi van regularment al Centre Knight de la Washington University School of Medicine per sotmetre a proves de memòria i cognició. Un cop cada tres anys, els participants se sotmeten a escàners cerebrals per determinar la mida, gruix i connexions entre les diferents parts dels seus cervells, i per localitzar grups de proteïnes tòxiques d’Alzheimer.

Els participants també es sotmeten a una punció lumbar per mesurar els nivells de beta amiloide i tau en el líquid cefaloraquidi, així com els nivells d’altres proteïnes associades amb dany neurològic i inflamació. Ara, els investigadors van iniciar una nova fase de la investigació consistent en avaluar si dos nous compostos d’imatges poden detectar amb més precisió les proteïnes d’Alzheimer tau i beta amiloide.

I és que predir l’inici i la trajectòria de la malaltia requereix una comprensió detallada dels canvis que ocorren durant els 15 a 20 anys abans que s’acumuli suficient dany cerebral com per causar símptomes. Els investigadors planegen seleccionar una llarga llista de criteris per a trobar els més útils per a la predicció i, amb aquests criteris a la mà, dissenyar millor els assajos clínics per prevenir o retardar la malaltia.

Tal com afirma Tammie BENZINGER, professora associada de radiologia que dirigeix ​​els estudis d’imatge al Centre Knight, “si sabés que estava en alt risc de desenvolupar demència per Alzheimer en els propers anys el pacient podria fer alguns canvis en la seva vida. Podeu triar mudar-se a un entorn de vida independent però que també li brindi cures d’infermeria, apropar-se als fills, etc. “

D’altra banda, les persones que actualment estan sanes però tenen un major risc de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer representen una població ideal per provar les teràpies preventives. En aquest sentit, els investigadors destaca que és possible que els medicaments no hagin demostrat benefici en el passat perquè es van provar en persones que ja tenien un diagnòstic d’Alzheimer. Aquestes persones amb símptomes prou severs per al diagnòstic ja haurien patit un dany profund en els seus cervells.

“Per quan els símptomes porten a les persones a la clínica, els seus cervells ja estan atrofiats”, comenta Anne Fagan, professora de neurologia que encapçala la part dels biomarcadors de l’estudi. “És molt poc probable que qualsevol tipus d’intervenció vagi a recuperar neurones que hagin mort, però si podem identificar les persones amb patologia subjacent mentre les seves habilitats de pensament romanen intactes, podem incloure-ho en assaigs clínics per intentar aturar, o fins i tot revertir, el procés de la malaltia “.

L’objectiu final és “interceptar” a les persones en el seu camí cap a l’Alzheimer i intervenir perquè mai arribin allà, igual que ja passa amb els metges que mesuren els nivells de colesterol a la sang i, si cal, recepten medicaments per reduir el colesterol i evitar un possible atac de cor.

 

Font:www.geriatricarea.com