S’ha desenvolupat un model basat IA que utilitza informació genètica per predir el risc que una persona desenvolupi la malaltia d’Alzheimer.
Un equip internacional de recerca dirigit per la Universitat de Ciència i Tecnologia de Hong Kong ha desenvolupat un model basat en intel·ligència artificial (IA) que utilitza informació genètica per predir el risc que una persona desenvolupi la malaltia d’Alzheimer molt abans que apareguin els símptomes.
Aquest estudi pioner, publicat a la revista científica ́Communications Medicine ́, obre el camí a la utilització de mètodes d’aprenentatge profund per predir el risc de malalties i descobrir els seus mecanismes moleculars, cosa que podria revolucionar el diagnòstic, les intervencions i la investigació clínica de l’Alzheimer i altres malalties comunes, com les cardiovasculars.
Aquests científics van investigar si la IA, específicament els models d’aprenentatge profund ( ́deep learning ́), pot modelar el risc d’Alzheimer utilitzant informació genètica. L’equip va establir un dels primers models d’aprenentatge profund per estimar els riscos poligènics de l’Alzheimer tant en poblacions d’ascendència europea com la Xina.
En comparació amb altres models, aquests models d’ aprenentatge profund classifiquen amb major precisió els pacients amb Alzheimer i estratifiquen els individus en grups diferents en funció dels riscos de malaltia associats a alteracions de diversos processos biològics.
En la pràctica diària actual, l’Alzheimer es diagnostica clínicament, utilitzant diversos mitjans que inclouen proves cognitives i imatges cerebrals, però sovint quan els pacients mostren símptomes, ja ha passat la finestra d’intervenció òptima.
Per tant, la predicció primerenca del risc d’ Alzheimer pot ajudar en gran mesura al diagnòstic i al desenvolupament d’ estratègies d’ intervenció.
Combinant el nou model d’ aprenentatge profund amb proves genètiques, es pot estimar el risc que un individu desenvolupi Alzheimer al llarg de la seva vida amb una precisió superior al 70 per cent, segons els resultats d’ aquesta recerca.
L’Alzheimer és un trastorn hereditari que es pot atribuir a variants genòmiques. Atès que aquestes variants són presents des del naixement i romanen constants durant tota la vida, l’ examen de la informació de l’ ADN d’ un individu pot ajudar a predir el seu risc relatiu de desenvolupar Alzheimer, la qual cosa permet una intervenció primerenca i una gestió oportuna.
Tot i que les proves genètiques aprovades per a la variant genètica APOE-e4 poden estimar el risc d’Alzheimer, poden ser insuficients per identificar els individus d’alt risc, ja que múltiples riscos genètics contribueixen a la malaltia.
Per tant, és essencial desenvolupar proves que integrin informació de múltiples gens de risc d’ Alzheimer per determinar amb precisió el risc relatiu d’ un individu de desenvolupar Alzheimer al llarg de la seva vida.
“El nostre estudi demostra l’eficàcia dels mètodes d’aprenentatge profund per a la investigació genètica i la predicció del risc de la malaltia d’Alzheimer. Aquest avanç accelerarà en gran mesura el cribratge a escala poblacional i l’estadificació del risc d’Alzheimer. A més de la predicció del risc, aquest enfocament permet agrupar els individus en funció del seu risc de malaltia i proporciona informació sobre els mecanismes que contribueixen a l’aparició i progressió de la malaltia“, ha assegurat una de les líders de la investigació, Nancy Ip.
Una IA que prediu el risc d’Alzheimer abans dels símptomes | IM Metge (immedicohospitalario.es)
