Científics de la Universitat de Pennsilvània (Estats Units) han identificat tres noves variants genètiques que apunten a les cèl·lules immunes del cervell en el desenvolupament de l’Alzheimer, alhora que també ofereix noves pistes per combatre aquesta malaltia neurodegenerativa.
Segons descriuen a la revista Nature Genetics, aquests gens codifiquen tres proteïnes que es troben en les micròglia, unes cèl·lules que són part del sistema de resposta davant lesions cerebrals, segons han vist després d’analitzar dades de més de 85.000 pacients.
L’objectiu de l’estudi era identificar noves dianes terapèutiques per al tractament o la prevenció de l’Alzheimer, i de fet si aconsegueixen dissenyar medicaments dirigits contra aquestes variants tindran l ‘ “oportunitat d’alterar el risc d’aquesta malaltia”, ha apuntat Gerard Schellenberg, principal autor de la investigació.
“Se sap des de fa dècades que les micròglia envolten els dipòsits de placa amiloide associats amb la malaltia”, ha afegit aquest expert, per aquest motiu aquestes variants genètiques siguin “la demostració més clara que aquestes cèl·lules són part de l’Alzheimer i, el que és més important, proporcionen objectius clars de proteïnes en els quals podem començar a intervenir amb fàrmacs “.
Gens altament expressats en les micròglia
Les tres variants trobades per Schellenberg i el seu equip en els gens PLCG2, ABI3 i TREM2 són mutacions que codifiquen proteïnes en gens que estan altament expressats en les micròglia i formen part d’una xarxa de proteïnes de cèl·lules immunes on múltiples components contribueixen al risc d’Alzheimer . I un d’ells, el PLCG2, és un enzim que és ja l’objectiu d’un fàrmac en desenvolupament.
Les tres són bastant rares, el que explica l’èxit d’haver-les trobat al seu estudi en tres etapes. En la primera es van codificar totes les regions codificadores de proteïnes de 34.290 mostres, i en la segona i tercera l’equip va refinar encara més les seqüències de variants i va verificar si eren significatives.
Malgrat a la troballa, els autors creuen que segueixen existint preguntes clau sobre com han d’atacar les micròglia, si la resposta a la lesió ha de ser inhibida o activada i en quina fase de la malaltia. “A causa de que la prevenció és un objectiu clau de la teràpia, cal explorar les cèl·lules microglials abans de l’inici dels canvis cognitius”, va dir Schellenberg.
Font: www.redaccionmedica.com // TRaducció al català : X.R.