El David va decidir fer-se la prova genètica i descobrir si tenia aquella mutació que havia originat la demència que va provocar la mort primerenca de la seva mare. La mateixa mutació que ha arruïnat la vida del seu germà des dels 43 anys, ara en la fase final de la malaltia. La Sandra , germana del David , va arribar a la conclusió que preferia viure amb la incertesa. Que no ho volia saber. Que s’ha passat cinc anys esperant que li toqués a ella i ara ho té assumit. Tots dos estan en risc de tenir una mutació al gen Tau que provoca el 10% dels casos d’un tipus de demència minoritària, anomenada frontotemporal, que devasta el cervell passats els quaranta o cinquanta anys. Casualment, al Banc de Teixits Neurológics del Clínic-Idibaps van ensopegar amb aquesta mutació a un cervell donat el 2002 i fins al 2015 van arribar a reunir nou mostres de persones mortes amb aquesta mateixa demència i aquesta mateixa mutació tan poc freqüent. I van descobrir que tots ells, de ciutats diferents i sense cap connexió familiar ni cognoms comuns, tenien una mutació amb un únic avantpassat. Probablement algú que va viure fa segles al Baix Llobregat. La troballa, en la qual han participat a més del Clínic , l’hospital de Bellvitge, la Fundació ACE, Benito Meni de Sant Boi i la Universitat del País Basc , els ha portat a participar en un estudi europeu per detectar senyals precoços d’aquesta dura malaltia minoritària.
“Amb la informació obtinguda de l’estudi genètic d’aquells donants vam poder entrar en contacte amb quatre pacients més que tenen la malaltia i la mateixa mutació i amb familiars sans. Alguns d’ells estan participant en l’estudi i cada any els farem proves. Saben que ara com ara la malaltia és incurable, però la seva aportació, el fet de continuar sabent que són persones de risc, ens permetrà conèixer què va passant als seus cervells abans que apareguin símptomes. Així podrem trobar una finestra on podrien ser efectius els tractaments que actuen sobre la proteïna Tau, la que s’acumula als cervells dels que tenen aquesta demència”, explica Raquel Sánchez-Valle, coordinadora clínica del banc i de la unitat d’alzheimer de l’hospital Clínic.
El 40% de les persones a qui els hi proposen decideixen fer-se les proves genètiques per saber si tenen la mutació. De vegades ho accepten perquè volen tenir fills i no volen transmetre el risc o perquè no suporten viure amb la incertesa. Als que participen en l’estudi, a més de la prova genètica a través d’una anàlisi de sang, els fan ressonàncies magnètiques per detectar canvis, encara que les lesions triguen a fer-se visibles. “Però sí que veiem canvis en el volum cerebral”, assenyala la coordinadora del banc. També els analitzen el líquid cefalorraquidi a la recerca de marcadors que indiquin que es posa en marxa el deteriorament. “Establir quan es produeixen aquests primers canvis és essencial perquè les farmacèutiques sàpiguen com mesurar l’eficàcia de medicaments davant aquests símptomes”, assenyala Sánchez-Valle.
Participen en la investigació tant els que tenen la mutació com els que saben que no i també els que no ho han volgut saber. Totes són persones sanes que per la seva relació directa amb afectats se saben en risc. La decisió de participar i saber el propi risc no és fàcil. “Els demanem que es prenguin tres mesos per pensar-s’ho”, assegura Raquel Sánchez-Valle. I no és fàcil, perquè no tenen res de bo per oferir-los, tret de participar en una possible solució futura.“Cada vegada que m’oblido d’alguna cosa, penso ja està? He patit molta ansietat. Ara estic més tranquil·la en la mesura del possible, perquè el procés del meu germà ha estat molt dur. Quatre anys enganxada al telèfon”, explica la Sandra. El David, que va optar per saber-ho, va decidir crear una associació de pacients, “per posar-nos en contacte els que estem amb el mateix problema i sobretot, per donar-ho a conèixer. Hem arribat a passar quatre vegades per un tribunal mèdic perquè algú es donés per assabentat del que tenia el meu germà. Li preguntaven si estava bé i ell deia que sí, encara que no sabia distingir entre el que era comestible i el que no ho era”.
Font: www.lavanguardia.com
