Enclavats en la Serralada dels Andes, la comunitat de Yarumal, al departament d’Antioquia, està condemnada a viure de l’oblit. És el lloc del món amb major prevalença d’Alzheimer genètic, prop del 20% un grup poblacional familiar de més de 6000 hereus el pateix o el patirà. La ‘maledicció’ -com li diuen- va ser degut a una mutació genètica que probablement van portar conqueridors espanyols al país. Però després de més de 30 anys d’estudi, científics colombians estan provant un medicament que podria contrarestar els símptomes de la malaltia.
Sembla el pitjor lloc per néixer, tots estan acostumats a que els seus veïns emmalalteixin de demència a molt primerenca edat, els joves viuen sabent quin podria ser el seu destí. Als 44 anys inicien els primers problemes de memòria, als 49 el desordre cognitiu evoluciona a Demència, al final dels 50 ja els té gairebé postrats al llit, i aproximadament als 60 els arriba la mort. No és un Alzheimer comú, que sol aparèixer als majors de 65 anys, però com qualsevol és progressiu i incurable.
El particular fet del seu desenvolupament precoç va passar desapercebut per la medicina colombiana fins que un jove va viure amb la seva àvia paterna el drama de la malaltia a Antioquia. Estant tot just en la seva residència de neurologia, Francisco Lopera va conèixer el cas d’un pacient de 49 anys que va cridar la seva atenció per la seva joventut i pels seus antecedents familiars: el seu pare, el seu avi i altres parents havien mort per la mateixa raó.
La genètica havia de tenir la clau, va pensar, i es va embrancar en una investigació en la qual porta més de 30 anys. Al costat del Grup de Neurociències d’Antioquia, Lopera va aconseguir la donació de cervells i mostres de sang de pacients morts d’Alzheimer en aquesta regió del país per estudiar els seus processos neurològics. Així va descobrir el 1995 que es tractava d’una modificació genètica a la qual li van cridar ‘mutació paisa’ -terme amb què es coneix als habitants del departament de Antioquia-.
Evidenciar que més del 20% dels sis mil membres de les 25 famílies estudiades patirien la malaltia per ser portadores de la mutació; és a dir, 1.119 persones vives, de les quals 400 són nens i joves. I que l’alteració genètica va ser introduïda possiblement per una parella d’origen basc que es va establir a la zona en l’època de la colònia espanyola, ja que van trobar els registres dels primers subjectes que van donar lloc a la descendència en 1745 i van aconseguir identificar que tots els portadors tenen en el seu genoma un fragment europeu que no posseeixen els no-portadors.
La mutació és un dany de lectura d’un gen que Lopera va explicar a Infobae amb una comparació lingüística: “Si jo dic TAULA, el codi de lletres té un concepte precís, però si canvi una de les seves lletres, per exemple, l’E per una I, diria MISSA, la qual cosa vol dir una cosa totalment diferent “.
Els gens estan conformats per un codi de quatre lletres: Adenina, Timina, Citosina i Guanina -CAGT-, si hi ha un canvi d’una lletra per una altra, l’acció del gen es modifica radicalment. “El que passa a la mutació paisa és que en el gen de l’presinilina 1 en el cromosoma 14 -PSEN1- hi ha un canvi d’una E per una A en el codó 280. És un canvi de vaig glutàmic per alanina que altera la proteïna que controla el gen. Això és el que produeix el defecte de la mutació E280A o mutació Paisa “, va aclarir Lopera.
L’estudi, a més, va revelar que aquesta mutació només es presenta al món en el departament d’Antioquia, però podria ser la resposta per a una possible prevenció de l’Alzheimer. Per això, des de la Universitat d’Antioquia, Lopera va conformar l’API Colòmbia (Alzheimer Prevention Iniciative) juntament amb l’Institut Nacional de Salut dels Estats Units, l’Institut Banner d’Arizona, el laboratori farmacèutic Genenntech i Roche de Suïssa per aconseguir una solució viable que contraresti l’alteració genètica.
El que van poder comprovar és que la modificació en el gen de l’presinilina ocasiona l’aparició d’una “escombraries proteica” anomenada amiloide, una substància que recobreix el cervell provocant la mort de neurones que desencadenen l’Alzheimer. L’acumulació comença als 28 anys, de manera que l’objectiu del grup de recerca és reduir o aturar la seva producció, o netejar el cervell d’aquesta escombraries, de tal manera que es pugui retardar o prevenir els símptomes de la malaltia precoç.
Per això estan provant un medicament desenvolupat per Genentech/Roche que neteja el cervell d’amiloide, i que està sent provat en 252 voluntaris sans d’entre 30 i 60 anys que tenen alt risc de desenvolupar Alzheimer, per ser part de les 25 famílies antioqueñas estudiades a l’inici de la investigació.
“El resultat serà important sigui el que sigui. Es considera que, si fóssim capaços de retardar l’inici de l’Alzheimer només 5 anys, la prevalença de la malaltia baixaria a la meitat i amb ella els costos associats. Si l’estudi és positiu indicaria que hem trobat la manera de prevenir o retardar els símptomes. I si és negatiu posarà a la corda fluixa la hipòtesi amiloide, el que ens obliga als científics a replantejar la intervenció “, ha indicat Lopera a Infobae.
Però no tot estaria perdut en la segona possibilitat. Doncs encara falta desenvolupar un mecanisme de prevenció primària, per a tractar a persones de menys de 28 anys propenses a patir la malaltia per impedir la producció i acumulació de l’amiloide en els seus cervells.
“En la malaltia d’Alzheimer hi ha una altra escombraries proteica que es diu TAU, que fa més mal que el amiloide. Aquesta proteïna es comença a dipositar als 38 anys, 10 anys després de l’amiloide. La combinació d’ambdues són les que destrueixen el cervell que acaba en demència. Si aconseguíssim impedir la producció d’amiloide podríem trobar la manera d’impedir que es faci malbé TAU, una possible solució preventiva “, va manifestar Lopera.
Per això, el projecte és únic al món. I tindria repercussions més que favorables, tenint en compte que cada any es registren 10 milions de nous casos de demència a nivell mundial, sent l’Alzheimer el 70% dels mateixos, d’acord amb xifres de l’Organització Mundial de la Salut (OMS) . No obstant això, només fins 2022 se sabran els resultats finals de la investigació de la Universitat d’Antioquia, Banner i Genentech / Roche.
Font: infobae.com
