ca
Notícies

Metges xinesos diagnostiquen el pacient més jove del món afectat per Alzheimer

Cap dels membres de la seva família tenia antecedents d’aquesta malaltia o de demència i l’adolescent tampoc presentava mutacions genètiques

Aquest diagnòstic, publicat a la revista Journal of Alzheimer’s Disease, trenca per complet els esquemes convencionals sobre l’edat en què apareix habitualment aquesta afectació, que fins ara se circumscrivia exclusivament en ancians, segons expliquen els investigadors de l’Hospital universitari Xuanwu de Beijing.

Característiques típiques de l’ Alzheimer

El pacient presentava característiques típiques de la malaltia d’Alzheimer, inclosa la pèrdua de la memòria i l’atròfia de l’hipocamp, un encongiment que és un marcador primerenc de la dolència. Però costava d’acceptar aquest resultat en un adolescent, així que tocava anar descartant altres possibilitats.

“[L’estudi] proposa parar atenció a l’Alzheimer d’aparició primerenca. Explorar els misteris dels joves amb aquesta malaltia pot convertir-se en una de les preguntes científiques més desafiants del futur”, van dir els autors en un comunicat. Aquesta afectació és una forma poc comuna de demència que afecta persones menors de 65 anys i que representa entre el 5 i el 10 per cent de tots els casos.

Gairebé tots els pacients menors de 30 anys tenen mutacions genètiques patològiques, segons expliquen els experts. Fins ara, la persona més jove diagnosticada que es coneixia era un jove de 21 anys que portava una mutació del gen PSEN1, que fa que s’acumulin proteïnes anormals al cervell, formant grups de plaques tòxiques,

El pacient xinès, però, difereix dels casos anteriors perquè no es van identificar alteracions genètiques. Cap dels membres de la seva família tenia antecedents d’Alzheimer o demència i l’adolescent no tenia altres malalties, infeccions o traumatismes cranials que poguessin explicar el seu sobtat deteriorament cognitiu.

 

Dos anys abans de la consulta a l’hospital, el pacient va començar a tenir dificultats per concentrar-se a les seves classes de secundària. La seva situació va empitjorar un any després quan va començar a patir una aparent pèrdua de memòria a curt termini, recorden els investigadors.

No podia recordar els fets del dia anterior ni on estaven guardades les seves pertinences i tenia dificultat per llegir. A més les seves reaccions eren tardanes. La seva capacitat de retentiva va declinar gradualment. Amb freqüència no recordava si havia menjat o no i no podia acabar la seva tasca. Fins va haver d’abandonar els estudis.

Resultats anormals

Els seus resultats van ser anormals en la prova d’aprenentatge auditiu verbal, un test molt utilitzat que avalua les pèrdues en el record immediat, el record de retard curt després de tres minuts i el record de retard llarg després de 30 minuts, assenyalen els neuròlegs de l’Hospital Xuanwu.

Les anàlisis suggerien que la seva memòria estava significativament afectada. La seva puntuació de retentiva a gran escala va ser un 82 per cent més baixa que la d’altres joves de la seva mateixa edat, mentre que la seva puntuació de memòria immediata va ser un 87 per cent més baixa.

Els investigadors consideren que és necessari fer un seguiment a llarg termini per donar suport al diagnòstic del noi, però el seu equip mèdic assumeix que el pacient està alterant la seva “comprensió de l’edat típica d’inici de l’Alzheimer”, conclou l’equip dirigit pel neuròleg Jianping Jia.

David Ruiz Marull

Médicos chinos diagnostican al paciente más joven del mundo afectado por Alzheimer (lavanguardia.com)